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宝宝苯丙氨酸检测偏高　
状态：就诊前
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状态：就诊前
希望提供的帮助：
宝宝苯丙氨酸检测值严重吗，能确诊为苯丙酮尿症吗，会不会有误诊
所就诊医院科室：
济宁医学院附属医院 产科
宝宝真可爱！血值略高，需要反复复查，也需要排除少见的BH4缺乏症，请按照医生的要求做
状态：就诊前
医生，为什么要反复查啊，这个不能一次性查清楚吗，老是查来查去也不知道到底是否患有这疾病，每天在担心猜测中度过太难受了，能不能早点及时确诊孩子是否健康呢
状态：就诊前
医生，有没有可能只是暂时性偏高，后期什么情况下才能确定宝宝是健康的
那就做基因检测。也有一部分人血值会波动，所以一岁之前怕波动大影响孩子，反复查血，目前可以当作正常孩子喂养，按照医生要求做，权当保健
状态：就诊前
那苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症或者是bf4缺乏症吗，还有没有其他原因引起的
还是就诊当面看了才能知道是不是其他原因比如希特林缺乏，或者肝功能不好者也会轻度升高
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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李风侠大夫通知出停诊:因临时工作安排，于日（周一）、8月17日（星期四）、8月21日（周一）全天停诊，请周知。
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李风侠大夫的信息
儿童苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、矮小症诊治，婴幼儿及儿童喘息性疾病和儿童哮喘诊治。
李风侠，女，主任医师，儿科主任。陕西省医学会儿科分会常务委员，陕西省保健协会儿童疾病防治专业委员会常...
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&苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的检查诊断
　　诊断检查：　　(一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU&1200μmol/L (20mg/dl)。　　(二)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色，2，4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。　　(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。　　(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6.PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTP.CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。　　(五)酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞中，其活性检测比较困难。DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定。　　(六)DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。据国外报告，已能用完整的PAH基因cDNA为探针可在PAH基因内测得8种内切酶的10个RFLP位点，并用于产前诊断。但由于基因的多态性，新发现的基因缺失与突变型越来越多，分析结果务须谨慎。　　7.BH4负荷试验(BH4 loading test) 明确为高苯丙氨酸血症后，需进行严格的BH4缺乏症筛查。一般在试验前2天暂停饮食治疗。试验当天口服BH4 20mg/kg，服前及服后2、4、6、8、24小时测定血苯丙氨酸浓度。血液中苯丙氨酸的浓度在口服BH4 (20mg/kg)4～8小时后降至正常，表示对BH4有反应;若苯丙氨酸完全无降低现象，即表示对BH4无反应;或24小时后血苯丙氨酸浓度下降30%以上为BH。反应性，下降10%～29%为部分反应性。　　(七)经过以上评估和检验，若血中苯丙氨酸升高，但酪氨酸正常或偏低，且尿中有苯丙酮类异常代谢产物时，可以推断为PKU的患者，并可进一步鉴别PKU的类型。如下：　　典型PKU:B%正常或偏高.BH4的口服负荷试验无反应，DHPR活性正常。B%指生物蝶呤所占之比例，B%=[B/(B÷N)]×100%(B：生物蝶呤含量，N：新蝶呤含量)。　　GTPCH缺乏型PKU: B%正常，但是N及B之含量很低，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。　　6-PTPS或SR缺乏型PKU: B%&5%，BH4的口服负荷试验有反应，DHPR活性正常。　　DHPR缺乏型PKU:B%&80%，BH4的口服负荷试验部分有反应，DHPR活性很低。　　PCD缺乏型PKU:尿液HPLC分析可检出大量7-生物蝶呤(7-biopterin)。　　诊断：　　在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。　　诊断典型的PKU的标准是：①血浆中苯丙氨酸&1. 2mmol/L (20mg/dl);②血浆中酪氨酸水平正常;③尿中苯丙氨酸代谢产物：苯丙氨酮酸，α羟苯乙酸等增加;④4-羟生物蝶呤辅因子的浓度正常。　　鉴别诊断：　　苯丙酮尿症需要和下面疾病鉴别：　　(一)二氢蝶啶还原酶缺乏症　　对饮食控制治疗无反应，又称苯丙酮尿症Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)。　　(二)高苯丙氢酸血症　　由二氢蝶啶还原酶缺乏所致。呈AR遗传。　　(三)高酪氨酸血症　　又称遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)，由可溶性肝酪氨酸转氨酶缺乏所致。
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用途：适用于用于新生儿通气和保暖治疗。
用途：提供合适的温度、湿度和氧气水平，带给新生儿理想的微环境。
用途：该产品用作于在医院或家中为间接性高胆红素血症(通常称作新生儿黄疸)提供光线治疗。家用时请在医生指导下使用。
用途：本产品用作医院环境下，在婴儿刚刚出生时，治疗新生儿高胆红素血症，即通常所说的新生儿黄疸。
用途：为手持式经皮胆红素量表，可给出婴儿的客观的黄疸指标。
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& 检查诊断
苯丙酮尿症检查诊断：
　　1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
　　2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸
　　(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。
　　(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。
　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
　　3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法：
　　(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度&120&mol/L(2mg/dl)，PKU&1200&mol/L。
　　(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。
　　4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，&1200&mol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸&1200&mol/L诊断为PKU，&1200&mol/L，为高苯丙氨酸血症。
　　5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析　血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。
　　6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm&10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
　　7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度&600&mol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度&600&mol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。
　　8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
　　9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。
　　10、智力测定 评估智能发育程度。
　　11、DNA分析　目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
　　12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
　　诊断：
　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。
　　BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%&10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。
　　在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。
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