你好罗大夫我是在胡海军大夫介绍下才找到您的。我做了二代试管放了两个成了1个孕囊，现在刚好16周 上周做了无创dna检查，13/18/21正常7号染色体（/a/****_****

图片因隐私问题无法显礻

我看到您发的这个信息了。即使子宫肌瘤有这样的染色体异常表现那应该是肌瘤细胞核型。不太会是胎儿游离DNA的虽然说无创异常有孕妇肿瘤的检出，但是我听课听到的还没有子宫肌瘤

我能体会您迫切的心情但是在没有做出羊水染色体结果之前，这些都是猜测您还昰放平心态，耐心等等吧

或许拿到正常结果的时候，您会觉得过去不该这样紧张的

孕妇持续的焦虑紧张对胎儿发育也有影响。不过怎樣我们总是要接受现实的不是吗？即便是查出来有问题那总比孩子出生后才知道要好的多啊。

凡事我们要从积极的角度看问题不是吗

我曾经有个患者，突然自己想开了说：如果我孩子好好的，我现在吃不下睡不好那不就影响孩子发育了吗？于是调整好心态等着結果。

我最后一个问题:7号染色体缺失多少才严重的病例数据库里缺失30m以上的比例能有多少？我搜到的基本都是缺失1m左右的 若您手头有数據就帮我看看没有数据就算了?

我是个理性的人，我现在只是想大概估计下可能性

我问我同事她说这样大片段的缺失，范围太大

范圍太大的意思是数量太多？

我见过的有10+Mb的少则＜1Mb

那就仅限于这样31m大片段完全完全缺失的呢

31Mb是很大的一个片段

数据库里完全缺失这31m的成活胎儿病例,的数量或比例

您明天看看吧，有就有没有算了

目前没有查到这样的案例因为芯片的数据库，都是微重复微缺失

别回复我了，耽误您休息

我需要从染色体异常的案例里找找看

明白了就说芯片的数据都是做完羊穿后得以确认的结果，对吗

那“染色体异常的案例”对应的是什么范围？存活胎儿的染色体异常案例

像21三体，18三体等

结构异常的像猫叫综合症，指的是5号染色体短臂缺失

再就是染色體微重复微缺失

图片因隐私问题无法显示

比如这个芯片结果就是微缺失

是的芯片会标注缺失和重复的片段大小，包含哪些基因有哪些臨床表现。就像我给您发的这个结果一样这是今天早上来咨询的一个孕妇的结果

安心过节吧，别想太多了因为想太多只能徒增烦恼