遗传学教案
六盘水师范高等专科学校
一.遗传学课程的性质和任务
遗传学是研究生物遗传和变异规律、探索生命奥密的一门基础理论科学，也是研究基因的结构和功能的科学，是生物科学中一门体系十分完整、发展十分迅速的科学，同时又是一门紧密联系生产实际的基础科学。其基本原理是动物、植物和微生物育种的理论基础。本课程全面系统地介绍遗传物质的结构与功能、遗传物质的传递、遗传物质的表达与调控、遗传物质的进化等，包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、孟德尔的分离规律和独立分配规律、连锁遗传和性连锁、染色体结构和数目变异、细菌和病毒的遗传、基因的表达与调控、基因工程和基因组学、基因突变、细胞质遗传、遗传与发育、数量遗传、群体遗传与进化。理论教学 72学时，实验教学36学时（单列）。通过本课程学习，使学生全面掌握遗传学的基本概念、基本原理、基本分析方法，了解遗传学的最新发展，学会应用遗传学基本原理分析一般遗传问题，为进一步学习有关课程奠定理论基础。
本课程的任务是系统地讲授遗传学的基本原理和遗传分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异及遗传信息的表达和调控有一个较为全面的了解和认识。
二.课程的基本要求
㈠ 理论方面
1．掌握经典遗传学三大基本规律，了解这些规律的发现过程及其方法。
2．理解并掌握孟德尔规律的发展和扩充。
3．理解基因与染色体的关系，掌握基因定位方法。
4．掌握微生物遗传方式，了解其在遗传工程上的应用。
5．理解动物性别决定模式，掌握伴性遗传规律。
6．掌握遗传的物质基础及遗传物质的变异。
7．掌握细胞质遗传，了解其在遗传工程上的应用。
8．掌握数量性状的遗传规律，了解其在动、植物育种上的应用。
9. 了解遗传与优生的基本原理。
㈡ 能力与技能
1.使学生对生物遗传、变异的基本规律有比较全面的、系统的认识，牢固掌握遗传学中基本的概念和原理。
2.使学生掌握遗传学的的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、动手能力方面获得初步的训练。
3.使学生能初步运用所学到的基本理论和实验技能，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。
4.使学生能胜任中学生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。
三. 教学学时分配和安排
&&& 本课程理论讲授按每周4学时安排，共72学时，教学内容和具体学时分配如下表所示：
孟德尔定律
遗传的细胞学基础
基因的作用及其与环境的关系
性别决定和伴性遗传
连锁和交换定律
细菌和噬菌体的遗传分析
数量性状的遗传学分析
遗传物质的改变--染色体畸变
遗传物质的改变--基因突变
基因的本质和遗传工程
细胞质遗传
遗传与优生
四、教学方式
&& &理论课采用讲授为主，穿插互动式教学方法，通过多媒体深入浅出讲授。
五、教材与主要参考书
遗传学（上、下册）
高教出版社
王亚馥、戴灼华
高教出版社
现代遗传学
赵寿元，乔守怡
高等教育出版社
2001年（第1版）
现代遗传学原理
徐晋麟，徐 沁，陈 淳
科学出版社
分子遗传学
孙乃恩 孙东旭 朱德煦
南京大学出版社
前&&& 言……………………………………………………………………………………& 2
第一章&&& 绪论……………………………………………………………………………&
第二章& &&孟德尔定律………………………………………………………………………14
第一节&&& 分离定律………………………………………………………………………14
孟德尔生平及成就………………………………………………………………………15
分离定律…………………………………………………………………………………15
分离定律的意义…………………………………………………………………………17
基本概念…………………………………………………………………………………18
第二节&& &自由组合定律…………………………………………………………………18
两对相对性状的杂交试验………………………………………………………………18
自由组合现象的解释……………………………………………………………………19
自由组合定律的验证……………………………………………………………………19
多对相对性状的遗传分析………………………………………………………………20
自由组合定律的意义和应用……………………………………………………………20
第三节&& &遗传学数据的统计处理………………………………………………………20
概率………………………………………………………………………………………20
概率的计算和应用………………………………………………………………………21
二项式展开………………………………………………………………………………21
χ2测验………………………………………………………………………………… 22
第三章& &&遗传的细胞学基础………………………………………………………………23
第一节&& &细胞与染色体…………………………………………………………………23
细胞的基本结构…………………………………………………………………………23
染色体……………………………………………………………………………………24
第二节&&& 细胞分裂………………………………………………………………………25
细菌的有丝分裂…………………………………………………………………………25
真核类的有丝分裂………………………………………………………………………25
减数分裂…………………………………………………………………………………26
第三节&&& 染色体周史……………………………………………………………………28
高等动物的生活史………………………………………………………………………28
高等植物的生活史………………………………………………………………………28
动植物生活史的比较……………………………………………………………………29
第四节& &&遗传的染色体学说……………………………………………………………29
第四章&& &基因的作用及其与环境的关系…………………………………………………30
第一节&&& 环境的影响和基因的表型效应………………………………………………30
环境与基因作用的关系…………………………………………………………………30
一因多效与多因一效……………………………………………………………………30
显隐性关系的相对性……………………………………………………………………31
第二节&&& 致死基因………………………………………………………………………32
第三节复等位基因……………………………………………………………………32
瓢虫的鞘翅色斑…………………………………………………………………………32
ABO血型……………………………………………………………………………… 32
孟买型与H抗原………………………………………………………………………… 33
Rh血型与母子间不相容…………………………………………………………………
自交不亲和……………………………………………………………………………… &33
双生的研究…………………………………………………………………………………34
第四节&& &非等位基因间的相互作用………………………………………………………35
互补作用……………………………………………………………………………………35
抑制作用……………………………………………………………………………………36
上位作用……………………………………………………………………………………36
第五章&& &性别决定与伴性遗传………………………………………………………………37
第一节&& &性别决定…………………………………………………………………………37
性染色体决定性别…………………………………………………………………………37
其它类型的性别决定………………………………………………………………………38
第二节& 性别分化……………………………………………………………………………39
人的性别分化………………………………………………………………………………39
性反转与性激素的作用……………………………………………………………………39
环境对性别分化的影响……………………………………………………………………40
性别控制……………………………………………………………………………………40
第三节&& &伴性遗传…………………………………………………………………………40
果蝇的伴性遗传……………………………………………………………………………40
人类的伴性遗传……………………………………………………………………………42
鸡的伴性遗传………………………………………………………………………………43
植物的伴性遗传……………………………………………………………………………43
限性性状与从性性状………………………………………………………………………43
第四节& &&遗传的染色体学说的直接证明…………………………………………………44
初级例外和次级例外………………………………………………………………………44
X染色体初级不分开现象…………………………………………………………………44
X染色体的次级不分开现象………………………………………………………………45
第五节&& &人类的性别畸形…………………………………………………………………46
性别畸形……………………………………………………………………………………46
性畸形发生的原因…………………………………………………………………………46
第六章&& &连锁和交换定律……………………………………………………………………47
第一节& &&基因的连锁和交换………………………………………………………………47
性状的连锁遗传现象………………………………………………………………………47
交换…………………………………………………………………………………………50
连锁交换的细胞学基础……………………………………………………………………50
连锁群………………………………………………………………………………………51
三大遗传定律的关系………………………………………………………………………52
基因定位与遗传学图………………………………………………………………………52
第二节&& &真菌类的遗传学分析……………………………………………………………56
红色链孢霉的生活史………………………………………………………………………56
四分子分析…………………………………………………………………………………57
着丝粒作图…………………………………………………………………………………57
重组作图……………………………………………………………………………………57
第三节&& &人类基因组和染色体作图………………………………………………………58
人类基因组作图……………………………………………………………………………59
家系分析法…………………………………………………………………………………60
体细胞杂交法--人鼠融合细胞……………………………………………………………60
第七章&&& 细菌和噬菌体的遗传分析…………………………………………………………61
第一节&&& 细菌的遗传分析…………………………………………………………………61
细菌的突变型………………………………………………………………………………61
细菌的接合…………………………………………………………………………………61
用中断杂交技术作连锁图…………………………………………………………………63
细菌的交换和重组…………………………………………………………………………64
重组作图……………………………………………………………………………………64
F’因子和性导…………………………………………………………………………… 64
三种致育因子的相互关系…………………………………………………………………65
第二节& &&噬菌体的遗传分析………………………………………………………………65
噬菌体的结构和生活史……………………………………………………………………65
噬菌体的突变型……………………………………………………………………………65
噬菌体的基因重组…………………………………………………………………………66
转导…………………………………………………………………………………………66
第八章& &&数量性状遗传分析…………………………………………………………………67
第一节& &&数量性状的遗传分析……………………………………………………………67
数量性状……………………………………………………………………………………67
数量性状的多基因假说……………………………………………………………………67
第二节& &&数量性状的基本统计方法………………………………………………………68
平均数………………………………………………………………………………………68
方差和标准差………………………………………………………………………………68
第三节& &&遗传力……………………………………………………………………………68
遗传率………………………………………………………………………………………68
几种经济动植物的遗传力…………………………………………………………………69
遗传力的意义及应用………………………………………………………………………69
第四节& &&近亲繁殖和杂种优势……………………………………………………………69
近亲繁殖及遗传效应………………………………………………………………………69
杂种优势……………………………………………………………………………………70
第九章&&& 遗传物质的改变（一）染色体畸变………………………………………………71
第一节&&& 染色体的结构变异………………………………………………………………71
研究染色体畸变的材料……………………………………………………………………71
染色体结构变异类型………………………………………………………………………72
染色体结构变异在实践中的应用…………………………………………………………76
第二节&&& 染色体的数目变异………………………………………………………………76
染色体组与染色体倍性……………………………………………………………………76
染色体数目变异类型………………………………………………………………………77
整倍体及遗传表现…………………………………………………………………………77
非整倍体……………………………………………………………………………………79
第十章&&& 遗传物质的改变（二）——基因突变……………………………………………80
第一节&&& 基因突变概说……………………………………………………………………81
基因突变的种类……………………………………………………………………………81
基因突变的一般特征……………………………………………………………………83
第二节&& &基因突变的检出………………………………………………………………84
果蝇常染色体上基因突变的检出………………………………………………………84
果蝇性染色体上基因突变的检出………………………………………………………85
链孢霉基因突变的检出…………………………………………………………………85
植物突变体的选择………………………………………………………………………85
第三节&&& 诱变因素和突变的分子基础…………………………………………………86
诱变因素…………………………………………………………………………………86
突变的分子基础…………………………………………………………………………86
基因突变对遗传信息的影响……………………………………………………………87
第四节&& DNA损伤的修复……………………………………………………………… 88
光复活……………………………………………………………………………………88
暗复活……………………………………………………………………………………88
重组修复…………………………………………………………………………………89
第十一章&&& 基因的本质和遗传工程………………………………………………………89
第一节&&& 基因的概念及发展……………………………………………………………90
基因的经典概念…………………………………………………………………………90
基因的近代概念…………………………………………………………………………90
基因的现代概念…………………………………………………………………………92
第二节&&& 遗传工程………………………………………………………………………93
目的基因的分离…………………………………………………………………………94
DNA片断与载体DNA连接………………………………………………………………95
重组DNA分子的转移和选择……………………………………………………………95
目的基因的表达…………………………………………………………………………95
第十二章&&& 细胞质遗传……………………………………………………………………96
第一节&&& 母性影响………………………………………………………………………96
短暂的母性影响…………………………………………………………………………96
持久的母性影响…………………………………………………………………………96
第二节&& &细胞质遗传……………………………………………………………………97
细胞质遗传的实例………………………………………………………………………98
细胞质遗传的特点………………………………………………………………………98
细胞质遗传的机制………………………………………………………………………98
细胞质基因的特点………………………………………………………………………98
细胞质遗传的物质基础…………………………………………………………………98
第三节&& &细胞质基因和细胞核基因的关系……………………………………………99
草履虫放毒型的遗传……………………………………………………………………99
禾谷类作物的雄性不育…………………………………………………………………99
第十三章& &&遗传与优生……………………………………………………………………101
第一节&&& 遗传病及其防治………………………………………………………………101
遗传病的概念……………………………………………………………………………101
遗传病的类别及其遗传特点……………………………………………………………102
遗传病的防治……………………………………………………………………………104
人体正常性状的遗传……………………………………………………………………104
第二节&& &优生学概述……………………………………………………………………105
优生学概念………………………………………………………………………………105
优生学的类别……………………………………………………………………………105
优生措施…………………………………………………………………………………105
第一章&& 绪论
教学目标及基本要求：
1、理解遗传学的基本概念；
2、掌握遗传学的研究内容；
3、了解遗传学的发展历史；
4、了解遗传学的应用。
主要内容：
遗传学的基本概念、发展历史、研究对象、遗传学与实践
遗传、变异、遗传学的概念，遗传学发展简史。
学时分配：2
授课内容：
遗传现象是生物的一个本质属性，遗传学是非常重要的一门科学，是生物学的中心学科，也是生物专业共同的必修课。同学们经过中学生物学和大学细胞生物学、生物化学、普通生物学等课程的学习，已经掌握了一些遗传学知识，但是还缺乏系统性和深刻性，因此很有必要再深入系统地学习遗传学这门课程。
我们知道，生物科学是21世纪的带头科学，而遗传学又是生物科学的中心，是生物科学中一门比较重要的基础学科，那么，什么是遗传学呢？
一、遗传学的基本概念
生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传(heredity、inheretance)。话说的“种瓜得瓜，种豆得豆”就是一种遗传现象。
遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异（variation）。俗话说的 “一母生九子，九子各有别”就是变异现象。
3、遗传变异
&& 变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：
①在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
②研究基因和基因组的结构与功能的学科。
二、遗传、变异与环境的关系
&&& 遗传与变异是生物界普遍存在的区别于其它非生命的一种现象，是生命活动的两个基本特征。遗传是相对的，保守的，变异是绝对的，发展的。两者是相互联系，相互对立的，是一对矛盾的统一体。所有生物都起源于一个共同的祖先，若无变异，生物就不能进化成今天这样形形色色，生物界就失去进化的素材，遗传只是简单的重复；若无遗传，生物就不能传宗接代，变异就不能积累，变异就失去意义，生物也不能进化。所以，遗传和变异是生物进化和物种形成的内在根据，同时，遗传和变异的表现都离不开一定的环境条件，因为任何生物都必须生活在环境中，从环境里摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
三、遗传学研究的任务和范围
（一）任务
1、阐明生物遗传和变异的现象及其表现规律；
2、深入探讨遗传和变异的本质，揭露其内在的规律；
3、研究种群变化及物种形成的理论；
4、利用遗传学规律指导育种实践，提高医学水平，以便更好地为人类服务。
（二）范围
&&& 包括三个方面
1、遗传物质的本质
2、遗传物质的传递
3、遗传信息的表达
&&& 遗传物质的本质包括化学本质、遗传信息、结构、组成和变化，遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁，遗传信息的表达包括基因的原初功能，基因的相互作用、基因作用的调控、个体发育中基因的作用机制。
遗传 ( heredity, inheritance):
基因的结构
(replication),
基因表达 (gene
expression)
&&&&&&& &表达调控 (regulation)
基因纵向转递&&&&&&
转化 (transformation)
&&&&&&&&&&&&转导 (transduction)&
&&&&&&& &基因横向转递&&& &&&转染 (transfection)&
无性繁殖&&&&&&&&&
(conjugation)
保持物种稳定&&&&&&
转基因(transgene
& 基因重组(Recombination)
染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合
&&&&&&&&&&&&&&&&&
染色体内－染色体的重排(Rearrangements)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&
转基因－体外重组
& 突变(Mutation) &&&基因突变
&&&&&&&&&&&&&&&
&&&染色体畸变（Aberration）
& 有性繁殖&&
& 物种进化&&& &
四、遗传学的形成和发展
（一）形成
&&&& 遗传学与其它学科一样，也是在人们的生产实践活动中发展起来的。在大约2500年前的春秋时代，就有“桐实生桐，桂实生桂”，意思说，桂花种子种下后长出来的是桂花树，桐树种子种下后长出来的是桐树，后来又有“牡丹取其变者以为新”，这是早期我国劳动人民对遗传与变异现象的认识。
公元前5世纪希波克拉底Hippocrates认为子代之所以具有亲代的特性，是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素（active& humors, element ）。
1809年法国学者拉马克（Jean Baptiste de Lamarck, ）发表《动物的哲学》（Philosophie Zoologique），提出了与林奈物种不变论相反的 “ 用进废退”（doctrine of use and disuse）的进化论观点，认为获得性状（acquiredcharacteristics）是可以遗传的。
19世纪中叶，英国学者达尔文对野生和家养的动植物进行了调查研究，总结出以自然选择为中心的进化学说，即物种起源，认为现存的物种是由古老的物种渐变（modification ）来的，年他出版了“动物和植物在家养条件下的变异”、“人类起源和性的选择”。还提出了泛生论假说，认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒或称泛因子，它们能够分裂繁殖，并能在体内流动，经血循环聚集到生殖器官里形成生殖细胞，传递给子代，使它们表现出亲代的性状，环境的改变可使泛因子的性质发生改变，因而亲代获得的性状可以传递给子代。
1883年，德国动物学家魏斯曼（A.Weismann）提出种质学说，认为生物体由种质和体质两部分组成，种质是独立的，连续的，世代相传，即遗传的是种质，种质可以影响体质，而不受体质的影响，体质是由种质分化而来。
就在Darwin忙于他的进化论的同时，奥地利神父Gregor Johann Mendel（）从1856年至1863年在Brunn的Augustinian修道院从事豌豆（garden pea）杂交试验 ，并于1866年在一个地方性的自然历史协会的杂志上（该杂志只印发115份）发表了他的经典论文Experiments on Plant Hybrids（植物杂交实验），提出了遗传因子的分离和自由组合定律，从而奠定了遗传学基础，然而当时并没引起重视，直到1900年，荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯（Hugo de Vries）、德国土宾根大学的教授科伦斯（Carl Erich
Correns）、奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（Erich von S. Tschermak）经过大量的植物杂交实验，在不同的地点、不同的植物上同时得出与孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔的被人忽视的重要论文，这时，遗传学才作为一门独立的学科诞生了。
（二）发展
&&&& 遗传学诞生以后，其名称遗传学是英国学者贝特森于1906年首次提出并使用的，此外他还提出了等位基因（allele）、纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistatic genes）等概念。1900年以后，遗传学发展很快，可人为地划分为四个时期
1、细胞遗传学时期（）
&& 1903年，萨顿和博韦里根据对细胞减数分裂的研究，首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设；1909年，丹麦学者约翰生提出纯系学说，认为自花授粉植物在纯系内选择是无效的，同时还提出用基因一词来代替孟德尔的遗传因子，并首先创立了基因型和表现型概念；1910年，摩尔根和他的学生Sturtevant、Bridges、Muller用果蝇作材料，研究性状的遗传方式，得出连锁交换定律，确定基因在染色体上作直线排列，创立了以遗传的染色体学说为核心的基因论。
2、微生物遗传学与生化遗传学时期（）
&&& 1940年以后，比德尔和塔特姆以红色面包霉为材料，系统地研究了生化合成与基因的关系，于1941年提出一个基因一个酶的假说；1944年，埃非里等用肺炎双球菌做转化实验，证明DNA是遗传物质；1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称转座因子，1961年，法国分子遗传学家雅各布和莫诺以E.coli为材料，研究乳糖代谢的调节机制，提出了操纵子学说。这一时期，主要以微生物为材料研究基因的原初功能、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因组、基因调控等。
3、分子遗传学时期（）
&&& 以1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出的DNA双螺旋模型为开始。1967年，美国的生物化学家尼纶伯格和科拉纳完成了全部64个遗传密码的破译工作，并提出了遗传信息传递的中心法则。1972年Berg建立重组技术，1973年，美国的科恩把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并引入到大肠杆菌中去，结果发现能复制出双亲质粒的遗传信息，这一成果标志着基因工程的诞生，1975年Temin发现反转录酶，1977年Sanger & Gilbert 建立测序方法，1977年Sharp 和Roberts 发现内含子& ，1980年Shapiro发现转座子，1981年 Cech和Altman 发现核酶，1985年 Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术。
4、基因组和蛋白质组时期(1986至今)
1986& [美] Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”
1990& 4月美国宣布人类基因组测序工作的5年计划。
1991&& Stepken Fodor 把基因芯片的设想第一次变成了现实
1992& 10月[美]Vollrath D.等分别完成人类Y染色体的物理图谱.
1993& 10月 美国公布了1993－1995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个的测序工作。
1995&& Smith,H.O& 流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。
1995& 12月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。
1996& Dietrich W.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。
1996& 10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序
1996& DNA芯片进入商业化
1997& Wilmut 完成了体细胞克隆
1998& 12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。
1999 Cate J.H第一次绘制出完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。
1999 国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类 第22号染色体测序工作。
2000 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序。
2000& 完成了人类第21号染色体的测序
2000&& 6,26 人类基因组草图发表
2000&& 12,14& 英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱
2001&& 1,12 中、美、日、德、法、英等国科学家
(Nature,15日) 和美国塞莱拉公司 (Science,16日) 各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。约3万基因。
㈢遗传学发展的新动态
1.基因组(genome)学
2.后基因组学
3.蛋白质组学(Proteomics)
4.生物信息学(Bioinformatic)：定义为分子生物学和计算生物学的交叉。包含三个重要的内容: (1) 基因组信息学; (2) 蛋白质的结构模拟; (3) 药物设计.
五、遗传学的分支
&& 按研究的层次分类：
&&&&群体遗传学(Population genetics)
&&& 宏观&&&&&
&即进化遗传学或种群遗传学
&数量遗传学(Quantitative
&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&
细胞遗传学
(Cytogenetics)
&&&&&&&&&&
核外遗传学
(Extranuclear& G.)
&&& 微观& &&&&&即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.)
&&&&&&&&&&
染色体遗传学(Chromosomal
& &&&&&&&&&分子遗传学(Molecular genetics)
按研究对象分类：
&&&&&&&&&&&
人类遗传学 (Human
&&&&&&&&&&&
动物遗传学 (Animal
&&&&&&&&&&&
植物遗传学 (Plant
&&&&&&&&&&&
微生物遗传学 (Microbial
按研究范畴分类：
&&&&&&&&&&&
发生遗传学
(Developmental genetics)
&&&&&&&&&&&
行为遗传学 ( Behavioral
&&&&&&&&&&&
免疫遗传学
(Immunogenetics)
&&&&&&&&&&&
药物遗传学
(Pharmacogenetics)&&
毒理遗传学 (Toxicogenetics)
&&&&&&& &&&&辐射遗传学 (Radiation genetics)
&&&&&&& &&&&肿瘤遗传学 (Cancer genetics)
&&&&&&& &&&&医学遗传学 (Medical genetics)
&&&&&&& &&&&血型遗传学 (Blood group genetics)
&&&&&& &&&&&生化遗传学 (Biochemical genetics)
应用学科：
&&&&&&& 生物工程学 (Biotechnology)
&&&&&&& 优生学(Eugenics)&
&&&&&&& 育种学(工业微生物、农、牧和水产) &&&&&&
六、遗传学与国民经济的关系
1、遗传学与农牧业的关系
&& 品种改良，高产、抗病、抗虫、抗逆品种选育，（将苏云金杆菌的δ-内毒素基因通过Ti质粒整合到番茄染色体DNA中，使长成的番茄植株具有抗虫能力，据说，害虫嚼食叶片之后就有昏昏然麻痹之感，真是神工鬼斧，令人惊叹。）杂交水稻的应用，瘦肉型猪的选育，
2、遗传学与工业的关系
&&& 遗传学的发展使工业生产发生一些革命性的变革，采用遗传学工程技术已成功地合成了胰岛素、干扰素、人生长激素等，为稀有生物制品的工业化开辟了道路。1978年，美国哈佛大学的Gilbert等把胰岛素基因与大肠杆菌的青霉素酶基因连接，转化大肠杆菌，生产出了胰岛素，并于1981年投放市场。加拿大用这种方法生产，产量达到100mg/L，传统工艺是用猪牛羊胰腺提取，一吨猪牛羊胰腺的提取量只相当于100升这样的培养液。干扰素是当今治疗癌症的首选药物，过去主要从人血提取或用人血白细胞诱导生产，约1200升人血才能提取2.5×108单位的干扰素，治疗一个肝炎病人需2-3万美元，价格之高，尤如奇珍异宝，1980年瑞士Biogen公司第一次用细菌生产人干扰素，次年，美国基因工程公司宣布，用酵母菌表达成功，1983年，美国用杆状病毒作载体，昆虫细胞作受体表达人的β-干扰素基因，每106个细胞能生产干扰素5×106单位，并且95％分泌至细胞外，1985年，日本用杆状病毒作载体，家蚕作表达系统，合成α-干扰素，产量为50ug/条蚕。80年代，我国预防医学科学院病毒所，用大肠杆菌表达出β-干扰素，取得很好效果。人生长激素对人体有增高作用，对治疗侏儒症有特效，过去生产的唯一来源是人尸，现在实现了在大肠杆菌中的表达，每升发酵液可产生2mg人生长激素。此外，还可利用遗传工程手段培养采集能手的微生物，这些微生物除了从矿石中提取有关金属外，还可从废物、矿渣、海水中回收金、铂、铜等贵重金属。
3、遗传学与医学的关系
&&& 人类已发现的遗传性疾病已有四千多种，要了解这些遗传病，为优生而进行产前诊断进而达到治疗的目的，如果缺少遗传学的基本理论及最新成就，那是无法想象的。
如高血压、糖尿病等遗传性疾病以及癌症、肿瘤的治疗都与遗传学密切相关。医药产业生产药物也要应用遗传学原理。人类全基因组的测定
4、遗传学研究与伦理、社会与法律的关系
&& 克隆动物的应用，人类精子、卵子库的建立，试管婴儿的诞生，基因隐私。
首先介绍遗传学概念，遗传学研究对象内容，回顾遗传学发展历史与科学技术进步的关系。介绍遗传学与人类社会生活的关系，及遗传学领域的最新进展（人类基因组计划）。
思考题与习题：
1、什么是遗传，什么是变异？两者有何关系？
2、遗传学在国民经济中的作用。
第二章& 孟德尔定律
教学目标及基本要求
、了解孟德尔的实验材料与方法，掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。
2、理解掌握遗传学数据的统计处理方法。
3、掌握等位基因和非等位基因、基因型和表型、纯合体和杂合体及真实遗传的概念。
主要内容：孟德尔的分离规律及自由组合定律的基本内容，遗传学数据的统计学处理方法。
重难点：分离定律与自由组合规律的实质，利用统计学原理对分离定律和自由组合定律实验的理论解释。
学时分配：6
本章授课内容：
第一节 &分离定律
一、孟德尔生平及成就
孟德尔（Gregor. Mendel，-）出生于奥地利布隆城，他在当地学校念书到11岁，然后转学到列普涅克，年间他在欧帕伐读中学，年间他是沃洛木次神学院的学生，1843年因故退学，进入布尔诺的一所修道院作修道士，1847年被任命为天主教神父，1850年进入维也纳大学读书，1853年夏他又回到了修道院，1854年应聘作代理教师，1868年被选为修道院院长，1884年因患慢性肾炎去世。他在年这14年任教期间，利用修道院一小块土地作豌豆杂交实验，并取得成功。1865年2月8号、3月8号在布尔诺自然博物馆两次宣读了他的论文《植物杂交试验》。论文中，确定了遗传学基本定律，1866年正式发表于自然科学研究会会刊上，但在当时并没引起重视。
在孟德尔之前，也有人做过这种植物杂交实验，但他们都未成功，为什么只有孟德尔成功了呢？
㈡孟德尔成功的原因
1、总结了前人工作的教训
2、选择了合适的试验材料
&&&&& 孟德尔选择豌豆作试验材料，在于豌豆具有稳定的可以区分的性状，且易栽培，生活周期短，而且是天然自花闭花授粉植物。
3、采取了科学的工作方法，精心安排实验组合。
⑴将植物的一套整体性状分为若干单位性状。例如豌豆，它的性状有很多，如种子的圆与皱、子叶的黄与绿、花色的红与白、豆荚的饱满与不饱满、未熟豆荚的黄与绿、花的腋生与顶生、茎的高与矮等，这所有的性状把它称为整体性状，其中的任一对性状如种子的圆与皱就称为一个单位性状，每次杂交只观察一个或几个单位性状，使实验简单化。
⑵对杂交后代进行全面的观察，将它们的遗传性状仔细分类，并逐代记下遗传现象。
⑶精确计算各代杂种的每代遗传性状的数目，并统计它们相对类型的比例，进而从各种数目中提出假设。
⑷在假设的基础上做大量重复来验证实验结果
（三）科学成就
&&&& 发现了生物遗传的两条基本规律，即分离定律与自由组合定律，后人将之命名为孟德尔定律，其实质是提出了颗粒式遗传理论。
二、分离定律（Law of segregation）
㈠性状、相对性状
&&&& 在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。例如小麦的株高、穗长、抗病性等都是性状，同一性状的两种不同表现形式叫相对性状，例如玉米籽粒颜色是一个性状，而籽粒颜色的黄与白就颜色这个性状而言，是同一性状的两种不同表现形式，所以玉米的黄与白是一对相对性状，果蝇的长翅与残翅、红眼与白眼也分别是一对相对性状。
㈡性状分离现象
&&&& 豌豆品种中，有开红花与开白花的，孟德尔用红花豌豆与白花豌豆这对相对性状杂交，杂种第一代（用F1表示）全为红花豌豆，正反交都一样。孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。F1自交，F2红花豌豆与白花豌豆均出现了，并且大致呈3：1的比例，孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象，由这一现象得出遗传的第一定律-----分离定律。
红花×白花
&&&&&&&&&&&&&&&
子一代F1&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&
&子二代F2&&&&&& 红花705& 白花224
& 比例&&&&& &&&&&&3.15：1
&&&& 孟德尔除了用红花白花这对相对性状外，还使用了其它几对相对性状。
&&&& 表2-1& 豌豆杂交试验的结果
性状的类别
亲代的相对性状
子二代植株数
子二代中显性植株数
子二代中隐性植株数
子二代显性与隐性植株比
种子的形状
子叶的颜色
成熟豆荚形状
未熟豆荚颜色
这些结果显示了三个有规律性的共同现象：
1. F1只表现出一个亲本的某个性状，即只出现显性性状；
2.杂交亲本的相对性状在F2中同时出现，即显性性状与隐性性状在F2同时出现；
3. F2群体中显性与隐性个体的分离比大致约为3：1
&&&& 孟德尔从以上七对相对性状的杂交中，得出一个概念：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内各别存在，而不相沾染，不相混合，这就是“颗粒式遗传”的一个重要概念，它与孟德尔以前的混合式遗传针锋相对。孟德尔根据实验结果提出了一种假设
㈢孟德尔假设
1、遗传性状是由遗传因子决定的。遗传的不是性状本身，而是遗传因子。
2、遗传因子在体细胞中成对存在，生殖细胞中成单存在。
3、在每对遗传因子中，一个来自父本，一个来自母本。
4、杂种体细胞中的遗传因子各自保持相对的独立性，不相沾染，不相混合，形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分离，分别进入不同的配子中去，这样在每一生殖细胞中，只含成对遗传因子中的一个。
5、杂种产生的不同类型的配子数目相等，受精机会相同。
& 其中第四点也是分离定律的实质。
&& 根据上述假设，解释分离现象。
以红花与白花豌豆的杂交试验为例，设控制红花性状的遗传因子为C，控制白花性状的遗传因子为c，且C对c为显性，按照假设，亲本红花植株的细胞中有两个红花因子CC，亲本白花植株的细胞中有两个白花因子cc，红花植株产生的配子中只有一个C，白花植株
产生的配子中也只有一个c，受精时，C与c结合成为Cc，即为杂种第一代的遗传因子，由于C对c为显性，所以杂种F1代表现红花性状，F1代产生的配子，只能得到成对遗传因子中的一个，即C与c分离，这样雌雄配子各产生两种，C与c，数目相等，雌雄配子结合，有四种不同的组合。
CC×cc&&&&&&&&& ①②
&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&
1/2C& 1/2c&&&&& &④⑤
1/2C &&&&&&1/4CC& 1/4Cc
& 1/2c&&&&&&& 1/4Cc& 1/4cc
&这就是孟德尔的分离假说，其实质是杂种体细胞中的遗传因子各自保持相对的独立性，不相沾染，不相混合，形成生殖细胞时，成对的遗传因子相互分离，互不干扰地分配到不同的配子中去。
&&& 孟德尔提出了上述假设，并用之圆满地解释了分离现象。为了证明假设的正确性，他又设计了一些实验来验证它。
㈣假设的验证
&&&& 假设的关键就是要证明成对的遗传因子在形成配子时彼此分离，根据这点，孟德尔设计了自交与测交验证。
1、测交验证
所谓测交就是指用双隐性纯合体与所要检测的F1代交配。如果假设正确，CC×cc交配，
F1 为Cc，F1 Cc×cc测交时，Cc形成C与c两类配子，且数目相等，cc只形成c配子，因此测交后代只有Cc和cc两种类型，比为1:1,即一半红花，一半白花。实验结果，共得166株后代，其中85株开红花，81株开白花，与预期符合，说明遗传因子在形成配子时确实分离了。注意，在此测交中，cc也是亲本之一，所以这种测交也是回交。
2、自交验证
&&&& 如果假设正确，将F2红花植株自交，F3中应有1/3的红花植株后代全开红花，2/3的红花植株后代有开红花的，也有开白花的，，红白分离比为3：1。实验结果共得929株F2，其中705株是红花，从705株中任取100株，自花授粉，其中有36株的F3全为红花，64株的F3分离为3/4的红花植株，1/4的白花植株。
&&& 实验结果与预期符合。从而验证了遗传因子的分离。
另外可用花粉直接验证见书P15，如水稻的糯性和非糯性,非糯性对糯性是显性：
非糯性(WxWx)×糯性(wxwx)
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
↓&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
非糯性(Wxwx)
非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来，可用碘染色在显微镜下进行检验，非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为1：1。
&&& 一对相对性状杂交，在一般情况下，F1代配子分离比为1：1，F2代基因型分离比为1：2：1，F2表型分离比为3：1，达到这样的分离比，必须满足几个条件
㈤分离比实现的条件
1、杂交亲本必须为二倍体，且为纯合的，并且所研究的相对性状差异明显。
2、子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的。
3、子一代的两种配子的结合机会是相等的。P16举例
4、三种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的。
5、显性是完全的。
&& 注意，即使满足了上述条件，3：1也是近似值，因为花器内形成的雌雄配子是非常多的，但能够参加受精、并发育成新植株的却是很少的，这样不同类型的配子参与受精的机会就不可能完全相等。
三、分离定律的意义
⑴具有普遍性
&&& 遗传病约有4344种（1988年）
&&& 显性：侏儒（先天性软骨发育不全），裂手裂足，舞蹈病（Huntington）
&&& 隐性：白化，半乳糖血症，苯丙酮尿症，全色盲，早老症，自毁容貌综合征
⑵杂合体是不能留作种子
四、基本概念
1、等位基因、非等位基因
等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
2、基因型和表型
基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通
过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。
3、纯合体、杂合体
由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
4、真实遗传
指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。
第二节&&&&&
自由组合定律
&& &又叫独立分配定律
一、两对相对性状的杂交试验
&&&& 孟德尔选择的两个亲本，一个是黄色饱满，另一个是绿色皱缩，其中黄与绿是一对相对性状，黄对绿为显性，饱满与皱缩是另一对相对性状，饱满对皱缩为显性，将这两个亲本杂交，得到子一代，全为黄色饱满的豆粒，子一代自交，子二代出现四种类型，分别为黄满、黄皱、绿满、绿皱，
P&&& 黄色饱满×绿色皱缩
F1&&&& &&&&&黄色饱满
&&&&&&&& &&&&&
& &&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&& 在这四种类型中，黄色饱满与绿色皱缩是亲本原有性状的组合，称为亲组合，黄色皱缩、绿色饱满是亲本原来没有的性状组合，称为重组合。
如果单从子叶的黄色与绿色来看，
黄色：315+101＝416&&& 绿色：108+32＝140&&& 黄色：绿色≈3：1
如果单从种子的饱满与皱缩来看，
饱满：315+108＝423&&& 皱缩：101+32＝133&&& 饱满：皱缩≈3：1
单从一对相对性状来看，仍符合分离定律，即说明一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离是互相独立的。从这一试验结果得出颗粒式遗传的另一基本概念：决定着不相对应性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全拆开。
&&& 如果两对相对性状分组合是随机的，那么在3/4的饱满里面，应该有3/4的黄色的，1/4的绿色的，在1/4的皱缩里面，也应该有3/4的黄色的，1/4的绿色的，两对性状合起来看，
黄色饱满＝3/4×3/4＝9/16&&&& 黄色皱缩＝3/4×1/4＝3/16
绿色饱满＝1/4×3/4＝3/16&&&& 绿色皱缩＝1/4×1/4＝1/16
二、自由组合现象的解释
&&& 为了解释自由组合现象，孟德尔提出了遗传因子的自由组合假设，即不同对的遗传因子在形成配子时的分离彼此独立，它们之间的组合是自由搭配的。
&&& 设控制子叶黄色与绿色的基因为Y与y，控制种子饱满与皱缩的基因为R与r，
P&&& 黄色饱满×绿色皱缩
YYRR&&&& yyrr
YR&&&&&&& yr
F1&&&& &&&&黄色饱满
&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&
F1形成配子时，单拿Y与y来看，应有1/2配子带有Y，1/2配子带有y，单拿R与r看，也应有1/2 配子带有R，1/2配子带有r，合起来看，由于Y、y的分离与R、r的分离彼此独立，则在1/2Y的配子中，应有1/2R和1/2r，1/2y的配子中，也有1/2R和1/2r。那么，
Y与R组合的配子＝1/2Y×1/2R＝1/4YR&&
Y与r组合的配子＝1/2Y×1/2r＝1/4Yr
y与R组合的配子＝1/2y×1/2R＝1/4yR
y与r组合的配子＝1/2y×1/2r＝1/4yr
这四种类型的配子数目相等，雌雄各产生这四种，雌雄结合，就有16种组合。归结起来有9种基因型，4种表型，即黄色饱满：黄色皱缩：绿色饱满：绿色皱缩＝9：3：3：1
三、自由组合定律的验证
1、测交验证
&& 将F1与双隐性绿色皱缩测交，如果假设正确，F1能产生四种类型的配子，且数目相等，yyrr只产生一种配子，测交结果应得到1/4黄色饱满，1/4黄色皱缩，1/4绿色饱满，1/4绿色皱缩。
&& YyRr×yyrr
1/4YyRr黄色饱满
1/4Yyrr 黄色皱缩
1/4yyRr 绿色饱满
1/4yyrr& 绿色皱缩
孟德尔实验结果：
实验结果与预期完全吻合，从而验证了自由组合定律的正确性。
2、自交验证
&&& P21，用子二代自交，看子三代的分离情况。
四、多对相对性状的遗传分析
&& 一对相对性状杂交F2的表型分离比为3：1，两对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）2＝9：3：3：1，三对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）3＝27：9：9：9：3：3：3：1，n对相对性状杂交，F2的表型分离比为（3：1）n，
表2-2& 杂交中包括的基因对数与基因型与表型的关系
杂交中包括的基因对数
显性完全时子二代的表型数
子一代杂种形成的配子数
子二代的基因型数
子一代配子的可能组合数
五、自由组合定律的意义和应用
(1)自由组合定律广泛存在，
(2)使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化 ;
(3)可应用于育种。
&&& &&&&&&
小麦品种A&&&& ×&& 小麦品种B
(抗霜+,抗锈-）&&&& (抗霜-,抗锈+）
&&&&&&&&&&& &&&&
&&&&&&&&↓
&&&&&&& &&&&&&&&&&&&&&&&
小麦品种C(抗霜+,抗锈+)
第三节&& 遗传学数据的统计处理
&&&& 前面讲的各种分离比只是一个近似值，要在子代数较多时才比较接近，否则有明显的波动，因此必须对数据进行统计处理。
指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，用p表示，如果某一事件一定发生，p＝1，如果某一事件一定不发生，p＝0，大多数事件发生的概率0＜p＜1
㈠乘法定理
&&&&& 当一事件的发生并不影响另一事件的发生，这两个事件互称独立事件，两个或两个以上独立事件同时出现的概率是它们各自出现概率的乘积。这就是概率的乘法定理。例如，豌豆种子从子叶颜色来看，分黄色与绿色，F2中黄色出现的概率为3/4，绿色为1/4，从豆粒形状来看，有饱满与皱缩，饱满出现的概率为3/4，皱缩出现的概率为1/4，黄色的出现并不影响饱满的出现，即黄色与饱满是独立事件，所以一颗豌豆既是黄色又是饱满的概率＝3/4×3/4＝9/16，
㈡加法定理
&&&& 两个或两个以上事件中如果一个事件发生，则其余事件必然不可能发生，那么这类事件叫做互斥事件，互斥事件出现的概率是它们各自出现概率之和，这就是概率的加法定理。
例如，一颗豌豆是黄色就不可能是绿色，是绿色，就非黄色，两者是互斥事件，F2是黄色或绿色的概率＝3/4+1/4＝1
二、概率的计算和应用
&& 对于两对或两对以上相对性状的杂交，可采用分枝法来计算基因型与表型出现的概率。
例如YYRR×yyrr
YyRr×YyRr
&&&& 先将每对基因分别考虑，然后概率相乘，即
Yy×Yy&& &Rr×Rr
&&↓&&&&&&& ↓
&&&&&&&1/4RR＝1/16YYRR
1/4YY &&&&&2/4Rr＝2/16YYRr
&&&&&&&&&&
1/4r r＝1/16YYr r&
&&&&&&&&&&
1/4RR＝2/16YyRR
2/4Yy&&&&&
2/4Rr＝4/16YyRr
&&&&&&1/4r r＝2/16Yyr r
& &&&&&&&&&1/4RR＝1/16yyRR
1/4yy&&&&&&
2/4Rr＝2/16yyRr
&&&&&&&&&&
1/4r r＝1/16yy r r
Yy×Yy&&& Rr×Rr
& ↓&&&&&&& ↓
&&&&&&&&&&
3/4饱满＝9/16黄色饱满
&&&&1/4皱缩＝3/16黄色皱缩
&&&&&&&&&&
3/4饱满＝3/16绿色饱满
&&&&&&&&&&
1/4皱缩＝1/16绿色皱缩
& 练习3对基因杂交，用分枝法算。AaBBCc×AaBbCc
以上所讲的是某一事件出现的概率，而在遗传学中常常需求某事件组合出现的概率，这就是
三、二项式展开
&&& 例如，一对夫妇有两个孩子，这两个孩子出现的各种组合的概率如下：
第一个孩子
第二个孩子
&& 如果不管先后次序，两个孩子都为男的概率＝1/2×1/2＝1/4，一个为男，一个为女的概率＝1/4+1/4＝2/4，两个都为女的概率＝1/2×1/2＝1/4，这个分布型式是1：2：1，是二项分布（p+q）2＝1p2+2pq+q2的系数，如果用男代替p，女代替q，（男+女）2＝1男.男+2男.女+1女.女，即父母婚配，生2个孩子，2个孩子都是男的可能组合数为1，一个为男，一个为女的可能组合数为2，2个都为女的可能组合数为1，共计可能组合数为4。由于每胎生男生女的概率均为1/2，所以p、q可用1/2代替，即（p+q）2＝（1/2+1/2）2＝1/4+2/4+1/4，这就是两个孩子的家庭，出现性别的比例可用二项式展开的系数来表示。如果是三个孩子的家庭，各种性别组合的概率又为多少呢？p33
&&& 如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的特定组合出现的概率可从下列二项分布的通项公式算出。
&&&&&&&psqn-s
&& s!（n-s）!
n：子代的数目
s：某一基因型或表型的子代数，p是这基因型或表型的出现概率
n－s：另一基因型或表型的子代数，q是这一基因型或表型的出现概率
！：表示阶乘
&&& 例如，某一家庭生了四个孩子，这四个孩子均是女孩的可能性为：
& &&&&&4！
&&&&&&&&&&&&&
（1/2）4×（1/2）0＝1/16
&&& 4！（4-4）！
&& 某一医院某一天，接生了5个孩子，其中3男2女的概率为多少？
四、χ2测验
&&& 在分析杂交结果时，往往发现实得数据与孟德尔分离比有一定差距，这偏差究竟是由于机会造成的，还是试验本身的问题，通常采用χ2测验法进行判断。
公式：&&& (实得数-预期数)2
χ2=∑&&&&&&&&&&
& 举例，某杂交组合，子二代出现310株红番茄、90株黄番茄，问是否符合3：1的比？
解：a根据χ2公式， 求χ2值
&&& &&&&&&&&&（O-E）2&&& （310-300）2&&& （90-100）2
&&& χ2= ∑&&&&&&&&&&&
=&&&&&&&&&&&&
+&&&&&&&&&&& =1.3333
&&&&&&&&&&&&&&&
E&&& &&&&&&&&300&&&&&&&&&&
b确定自由度，自由度是指在观察研究的项中，具有自由变动的项有多少，遗传学中的自由度=分离类型数-1，这个实验的自由度=2-1=1
c查χ2表，得0.2＜P＜0.3
d 判断是否符合，
统计学规定，P≥0.05时，实得数与预期数无显著差异
，P＜0.05时，实得数与预期数有显著差异，因为P≥0.05，所以实得数与预期数无显著差异，因此，符合3：1的比。
注意两点：χ2是近似值，只有在个体数较多时才比较可靠，一般规定，如果有一项理论值小于5，就不宜用此法；遇到百分数要换算。
小结：一对相对性状的遗传，两对相对性状的遗传，分离规律和自由组合规律的解释、验证和应用，多对相对性状的遗传，概率原理在遗传研究中的应用。
1、分离规律和自由组合规律的实质。
2、验证两大规律的方法。
3、概率、二项式、卡平方的应用。
作业：教材P43：4，5，6，7，9，11，12，14
第三章& 遗传的细胞学基础
教学目标及基本要求：
1、掌握染色体一般结构与超微结构；
2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；
3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；
4、了解遗传的染色体学说
主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。
重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。
学时分配：4
授课内容：
第一节&& 细胞与染色体
一、细胞的基本结构
&&&&&&&&&&线粒体
&& &&&&&&&&&&核糖体
&& &&&&&&&&&&溶酶体
&& 细胞质&&& 高尔基体
&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&
内质网&& 白色体
体&& 有色体
&&&&&&&&&&
核膜&&&&&&
&& 细胞核& 核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。
&&&&&&&&&&
核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。
&&&&&&&&&& 染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。根据着色程度的不同，
& &&&&&&&常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
&&&&& &&&异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。
二、染色体
&&& 是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。
㈠大小和数目
&&&& 不同生物染色体的大小差别悬殊，在同种生物甚至同一细胞内的染色体有些也相差很大，小型的染色体长约0.25um，而较大的染色体接近30um。
& &&&各种生物的染色体数目也是相对恒定的。高等动植物多数是二倍体，即每一体细胞中含有两组同样的染色体，用2n表示，这种染色体是成对的，但在生殖细胞中染色体不成对，只含有一组染色体，叫单倍体，用n表示。如玉米2n＝20，n＝10，不同物种之间染色体数目往往有很大差异，p50-52表3-1列举了各种生物的染色体数。示人染色体图。
&&& 染色体数目的多少并不反映物种进化的程度，但数目和形态特征对鉴别物种间的亲缘关系很有用。
㈡形态和结构
&&&&& 染色体模式图
1、一般形态
&& &&染色体形状因着丝粒所在的位置而异。一个典型的染色体由两条染色单体组成，包括着丝粒、次缢痕、随体和端粒。
&&& 是染色体上一个不着色的狭窄区域，其所在地往往表现为一个缢痕，称主缢痕或初级缢痕。由于着丝粒位置不同，将染色体分成两臂，根据臂比值将染色体分成4种类型：中间着丝粒染色体（1-1.7）、近中间着丝粒染色体（1.7-3.0）、近端部着丝粒染色体（3.0-7.0）、端部着丝粒染色体（7.0以上），分别用m、sm、st、t表示。不同染色体着丝粒的位置是相对恒定的，因此可将之作为识别染色体形态的一个标志。有些染色体除了主缢痕外，还有一个次级缢痕。
&&& 位于染色体臂上的一个不太着色的狭窄区，在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次缢痕处，所以次缢痕又叫核仁形成区，但不是所有的次缢痕都叫核仁形成区。其数目、位置和大小是相对恒定的，可以作为鉴定染色体的标记。
&&&& 染色体末端的一个棒状或球状的结构，与次缢痕的外端连接。不同生物染色体的随体的大小可发生变化，但一定染色体的随体在大小和形态上是恒定的。
&& 每个染色体的末端部位称端粒，它封闭了染色体的两端。防止末端粘连，保持染色体稳定。
2、超微结构
&&&& 染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA组成的复合物，DNA分子的平均长度为几厘米，而染色体的平均长度只有几个微米（1厘米＝104微米），那么长长的DNA分子如何压缩成光镜下可见的染色体呢？为了说明这个问题，从50年代末到70年代初，许多学者提出过种种模型，但都缺乏充分的证据。1974年Kornberg等人根据染色质的酶切降解和电镜观察，发现核小体是染色质包装的基本结构单位，提出染色质结构的“串珠”模型，
据此Baldwin（波尔得文）和Bak（拜克）分别与1975、1977年提出从染色质到染色体的四级结构模型。
A、一级结构－核小体
&&& 是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4
各2分子共8分子）构成的扁球体，DNA双链约140bp绕在组蛋白核心外面1.75圈，相邻两核小体之间由长约50-60bp的DNA连接，称为连接线，在连接线部位结合着一个组蛋白分子H1，这样就构成了DNA蛋白质纤丝。绕核心及连接线的DNA共长200bp，相当于70nm，缠绕在直径10nm的核心上时，压缩了7倍。
B、二级结构－螺线体
&&&& 由核小体串连而成的DNA蛋白质纤丝经螺旋化形成外径30nm、内径10nm、相邻螺旋间距11nm的中空线状体结构称为螺线体。螺线体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这又压缩了6倍。
C、三级结构－超螺线体
&&& 螺线体进一步螺旋就形成一条直径为400nm的圆筒状结构称为超螺线体，超螺线体相邻螺旋间距30nm，长约2-10um。（400/30×30/11＝39）从螺线体到超螺线体DNA长度又压缩了40倍。
D、四级结构－染色体
&& 超螺线体进一步折叠盘绕就成为染色体，这一级DNA压缩了5倍（超螺线体长约11-60um，染色体长约2-10um）
&&& 四级结构模型DNA的压缩率为7×6×40×5＝8400（倍）
㈢巨型染色体
&&&&&& 由意大利细胞学家巴尔比安尼（Balbiani）于1881年在双翅目昆虫摇蚊幼虫的唾腺细胞中发现的。1933年 其它学者又在果蝇及其它双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞中观察到。它比一般细胞的染色体粗倍，长100-200倍。由于染色体连续复制而细胞不分裂造成的，通常由500-1000条以上的染色线聚集而成，所以又称多线染色体，如被碱性染料着色，可显示其上的带纹，这种带纹在同种生物中，其形态和位置都是固定的。
另一类巨型染色体叫灯刷染色体，它是鱼类、两栖类、爬行类、鸟类卵母细胞中长时间停留在减数分裂双线期前后的一种染色体，其特点主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。故称灯刷染色体。同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。
㈣染色体核型及核型分析
&&&& 一个物种染色体的形态大小和数目反映了种属的特异性。通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。
染色体是遗传物质的载体，它向下代传递是通过细胞分裂进行的。
第二节&&& 细胞分裂
&&& 生命的延续，亲代与子代间遗传物质的传递，还有细胞的增殖，都依赖于细胞分裂。
一、细菌的有丝分裂（图）
二、真核类的有丝分裂
&&& 是真核生物无性繁殖的方式，过程较复杂。它的分裂有一个周期，叫细胞周期，指一次细胞分裂结束后，细胞开始生长到下一次细胞分裂结束所经历的过程。一般将细胞周期分为间期和分裂期。
&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&G1期：DNA合成前期，DNA含量不变，2c，RNA和蛋白质合成
&&&&&&&&&&&
S期：DNA合成期，DNA含量增加1倍，4c，RNA和蛋白质继续合成，但程度降低
细胞周期&&&&&&&&&&& G2期：DNA合成后期，4c
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&
分裂期&& 后期
&&&&&&&&&&&&&&&
间期：细胞从一次分裂结束到下次分裂开始前的一段时期。
分裂期是一个连续的过程，为了叙述的方便，分为四个时期。
&& 染色体开始缩短变粗，核仁逐渐消失，核膜开始解体，出现纺锤体。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，它们互称姊妹染色单体。在动物中，中心粒分裂为二，并移向两极，在两中心粒间形成纺锤体，高等植物细胞内看不到中心粒，但仍有纺锤体的出现。
染色体移动到细胞的赤道板部位，每一染色体的着丝粒区域排列在赤道板上，此时染色体具有典型的形态，数目清晰可数，所以中期是染色体鉴别和计数的最好时期。
&& 每一染色体的着丝粒分裂为二，每个染色体的两个染色单体都有了自己的着丝粒，并分别向两极移动，成为两条子染色体。
&& 两组子染色体到达两极，染色体解旋，出现核仁，重建核膜，子核形成后，接着进行胞质分裂，此时分裂成两个子细胞。这样完成一个细胞周期，每个子细胞的染色体数目与它们的母细胞相同。其结果是遗传物质从母细胞均等地分向两个子细胞，新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的母细胞完全相同，这样保证了染色体数目的恒定，维持了个体的正常生长和发育，保证了遗传物质在世代间的连续性和稳定性。即遗传学意义。
三、减数分裂
&&& 是生物体的生殖细胞成熟时所特有的分裂，故又称成熟分裂。包括两次连续的分裂，减数第一次分裂，减数第二次分裂，过程十分复杂，为了叙述的方便，人为地划分为几个时期。
减&&& &&&&&&&&&细线期
&&&&&&&&&偶线期
前期Ⅰ&& 粗线期
&&&&&&&&&双线期
&&&&&&&&&终变期
&&&&& 末期Ⅰ
&&&&&&&&&&&&前期Ⅱ
减数第二次分裂&
&&&&&& &&&&&&&&&&&后期Ⅱ
&&&&&&&&&&&&&&&&&
㈠过程&&&& 减数分裂前有一个间期，与有丝分裂前的间期相似。&&&&
减数第一次分裂
1、前期Ⅰ：经历时间长，变化复杂，根据染色体变化顺序，依次分为5个时期。&&&&&
细线期：染色体细长如线，每一染色体已含有两染色单体，但还辨别不出双重性。
偶线期：是同源染色体开始配对的时期，分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。联会的一对同源染色体叫二价体（四分体），2n个染色体变成了n对染色体，联会既可从染色体的两端开始，也可从染色体全长的各个点上同时进行。
粗线期：联会在此期完成，染色体进一步缩短变粗，二价体的每一染色体含有两条染色单体，因此每一二价体含四条染色单体。在二价体中，同一染色体上的两条染色单体互称姊妹染色单体，不同染色体之间的染色单体互称非姊妹染色单体。二价体相互绞纽在一起，非姊妹染色单体间可发生交换。交换与重组发生在此期。
双线期：二价体中同源染色体开始分离，但分开不完全，在两同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接，这时同源染色体常呈现x、v、8、0等形状。经试验知道，交叉的地方是非姊妹染色单体发生了交换的结果。随着时间的推移，交叉数目逐渐减少，并沿着染色体向端部移动，此现象称交叉端化。端化过程一直进行到中期，正因如此，交叉的位置并不一定是交换的位置。
终变期：也叫浓缩期，染色体缩的更短，螺旋化达到最高程度，交叉端化仍在进行，二价体较均匀地分散在核内，是计数的好时期，核仁、核膜开始消失。
&& 二价体聚集在赤道板上，每个二价体的两个着丝粒并列在赤道板的两侧（有丝分裂是着丝粒区域排列在赤道板上），交叉端化已完成，从侧面看，交叉端化排列在赤道板上。也是计数的好时期。
&&& 二价体的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有一着丝粒带着两条染色单体，这样每极得到n条染色体，染色体数目在此期减半。（有丝分裂是着丝粒一分为二）
&& 染色体到达两极后解旋为染色质即进入末期。核膜、核仁重新出现，形成两个子核，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。
减数第二次分裂，分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ、末期Ⅱ。其全过程与一般有丝分裂相似，p65
1、连续进行两次分裂，而染色体只复制一次，结果形成的四个子细胞的染色体数目只有母细胞的一半。
2、前期Ⅰ特别长，而且变化复杂，包括同源染色体的配对、交换、分离、重组等过程。
3、减数是有规律的，减掉的各半为同源的染色体，即父源染色体必须与母源染色体相互分离。因此，同源染色体必须先联会，然后才能相互分离。
4、在联会过程中，父源与母源染色体还形成交叉结，，在交叉的地方，同源染色体发生了局部交换，这样，分离后的染色体不论父源或母源均不是联会前的那样了，从而增加了后代的变异性。
&&& 从DNA含量上看，一个二倍体细胞其DNA含量是2c（c代表精子或卵子中DNA的含量），有丝分裂时，由于间期DNA的复制，含量增加到4c，在后期染色单体分离以后，又恢复到2c。减数分裂时，由于间期的复制，DNA的含量也增加到4c，后期Ⅰ，同源染色体的分离，含量减少到2c，后期Ⅱ，染色单体的分离，含量变为1c。由此可见，染色体数目和DNA含量都达到单倍的程度是在后期Ⅱ。
1、性母细胞（2n）经减数分裂形成四个染色体数目减半的子细胞，由之发育成精子或卵子（n），精卵受精结合成合子（2n），这样就恢复了亲本原有的染色体数（2n），从而保证了进行有性生殖的生物亲代和子代间染色体数目的恒定，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保持了种的连续性和稳定性。
2、前期Ⅰ同源染色体间进行交换，可以产生遗传物质的重新组合，由此所形成的配子，有可能出现新的性状，为生物的变异提供了重要的物质基础。
3、非同源染色体间可进行自由组合，形成含有不同染色体的各种配子，由精卵随机结合形成的合子在遗传上就有差异，后代表型各不相同，使生物产生各种变异，为进化提供材料。
㈣与有丝分裂的区别
A、染色体均复制一次
B、均可划分为前、中、后、末四个时期
2、主要区别
A、一次细胞分裂，产生两个子细胞
两次细胞分裂，产生四个子细胞
B、染色体的数目不变（2n）
染色体的数目减半（n）
C、染色体不配对
同源染色体在前期Ⅰ配对
D、没有重组
同源染色体间发生交换，产生重组
E、是体细胞产生体细胞的分裂方式
是性母细胞产生配子的分裂方式
F、前期短，每一染色体含两条染色单体
前期Ⅰ长而复杂，每一二价体含四条染色单体
G、中期着丝粒排列在赤道板上
中期Ⅰ二价体排列在赤道板上，着丝粒并列在赤道板的两侧
H、后期着丝粒纵裂为二，染色单体分离
着丝粒不分裂，同源染色体的分离
I、末期染色体数为2n，每个染色体含有一条染色单体
末期Ⅰ染色体数为n，每个染色体含有两条染色单体
通过减数分裂，染色体数目从2n→n，通过精卵受精结合，染色体数目又从n→2n，这种染色体数目从2n&&&&& n的变化过程和规律就是染色体周史。
第三节&&& 染色体周史
&& 染色体周史即是生物的一种生活史。
一、高等动物的生活史
㈠精子的发生
&&&&& 高等动物雄性生殖腺中有精原细胞，染色体数目为2n，生长分化为初级精母细胞（2n），经减数分裂Ⅰ产生两个次级精母细胞（n）, 再经减数分裂Ⅱ产生四个精细胞（n），经一系列变化形成精子。
㈡卵子的发生
&&&&& 雌性生殖腺中有卵原细胞（2n），它生长分化为初级卵母细胞（2n），经减数分裂Ⅰ产生大小悬殊的两个细胞，大的是次级卵母细胞（n），小的是第一极体（n），次级卵母细胞再经减数分裂Ⅱ又产生大小不同的两个细胞，大的为卵细胞（n），小的为第二极体（n），一个
初级卵母细胞经减数分裂只形成一个有功能的卵细胞。
&&& 经过受精作用，精卵结合成受精卵，称之为合子（2n），又恢复了二倍体染色体数，合子经有丝分裂产生新一代个体的体细胞（2n），从而实现了染色体周史的循环。P66
二、高等植物的生活史
& &以玉米为例。
㈠雄配子的产生
&&& 在雄蕊花药的表皮下出现孢原细胞（2n），孢原细胞经过若干有丝分裂成为小孢子母细胞（2n），经减数分裂形成四个小孢子（n）—单核花粉粒。小孢子经一次有丝分裂产生一个营养核（n）和一个生殖核（n）—二核花粉粒。生殖核再经一次有丝分裂产生两个雄核（n）—雄配子。含有一个营养核和两个雄核的花粉粒称为雄配子体，或三核花粉粒（成熟花粉粒）。
㈡雌配子的产生
&&&& 在雌蕊基部的子房中出现孢原细胞（2n），由之发育成大孢子母细胞（2n），经减数分裂形成四个单倍体核（n），其中三个退化，一个成为大孢子（n），大孢子经三次有丝分裂形成8个单倍体核的胚囊—即雌配子体，其中二个核移至中央，成为极核，三个核移至顶部形成反足细胞，另三个核移至底部（珠孔端），形成二个助细胞，一个卵细胞，卵细胞称为雌配子。
㈢双受精现象
&&&& 成熟花粉粒落到雌蕊柱头上萌发出花粉管，雄核从花粉管进入胚囊，其中一个雄核与卵细胞结合发育成胚（2n），另一雄核与两极核结合发育成胚乳（3n），这种2个雄核分别与卵细胞和极核结合的过程称为双受精。
&& 胚和胚乳合在一起构成种子，种子发芽长成新的植株，从而完成了染色体周史的循环。
三、动植物生活史的比较
初级卵母细胞
大孢子母细胞
初级精母细胞
小孢子母细胞
&&& ↓减数分裂
&&& ↓减数分裂
&&& ↓减数分裂
&& ↓减数分裂
一个卵细胞
一个大孢子
四个小孢子（单核花粉粒）
&&& ↓有丝分裂3次
&&& ↓有丝分裂1次
8核胚囊（1个卵核，2个极核）
1个生殖核，1个营养核
&&& &&&&（2核花粉粒）
&& ↓有丝分裂1次
第四节& 遗传的染色体学说
&&& 染色体与基因之间有平行现象，表现在以下几个方面：
1、染色体可在显微镜下看到，有一定的形态结构。基因是遗传学的单位，每对基因在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。
2、染色体成对存在，基因也是成对的，在配子中，每对基因只有一个，而每对同源染色体也只有一个。
3、个体中成对的基因一个来自母本，一个来自父本，染色体也是如此，两条同源染色体一个来自母本，一个来自父本。
4、不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分配的。
&&& 由此，1903年，Sutton和Boveri提出遗传的染色体学说，认为基因在染色体上。根据基因在染色体上，可圆满解释分离定律与自由组合定律。P72-75图。
小结：本章主要介绍染色体的一般形态和结构，染色体的超微结构，染色体的数目和大小等。细胞的增殖依靠细胞分裂，细胞分裂主要包括有丝分裂与减数分裂。细胞周期和雌雄配子的形成及受精作用。生活周期与世代交替。
1、染色体的化学组成、一般结构和超微结构是什么？
2、染色体的常染色质区和异染色质区有什么功能，区别是什么？
3、什么叫染色体核型及核型分析？
4、高等动植物雌雄配子是怎样产生的？
作业：教材p75：2，3，4，6，7
第四章&& 基因的作用及其与环境的关系
教学目标及基本要求：
1、理解环境与基因的关系，显隐性关系的相对性；
2、致死基因和复等位现象的应用；
3、非等位基因间的相互作用类型及机理。
主要内容：基因的作用与环境的关系，非等位基因间的相互作用。
重难点：复等位现象及应用，非等位基因间的相互作用类型，孟买型与H抗原。
学时分配：4
授课内容：
第一节&&& 环境的影响和基因的表型效应
一、环境与基因的关系
&&& 不同的基因型有不同的表型，CC表型红花，cc表型白花，相同的基因型在不同的环境下有不同的表型，如
&光下发芽 &绿色
&&&&&&&&& 黑暗下发芽
&&&&&&&&&&&&&&&&&&
不同的基因型也可有相同的表型。aa种子&& 光或黑暗&& 白色
&&& 所以A基因是决定叶绿体形成的可能性，这个可能性要在一定的条件下才能实现，光线就是条件之一。基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育的外因，表型是性状发育的结果，是基因型和环境相互作用的结果。
二、一因多效与多因一效
&& 如玉米糊粉层颜色是由很多基因控制的，当四个显性基因A1、A2、C和R都存在时，胚乳为红色，但当有另一显性基因Pr存在时，胚乳成为紫色，叶绿体光合作用也是由很多基因决定的。这是多因一效。
一因多效，如红花基因C不仅控制红花性状，同时也控制叶腋的斑点，种皮的颜色。另外如翻毛鸡。它与正常鸡比较只有一对基因的差别，纯合翻毛鸡是FF，正常鸡是ff，
P&& FF×ff
F1 &Ff轻度翻毛
F2&& 1/4FF&
2/4Ff&& 1/4ff
说明由一对基因决定。
&& 翻毛鸡与正常鸡在很多性状上有差别，翻毛鸡保持体温的能力不如正常鸡，体温较正常鸡低，体温散热多了，用促进代谢来补偿，这样一来，一方面使心跳增加，心脏慢慢扩大，心脏形状发生改变，血液增加，使脾脏也慢慢扩大，另一方面，代谢作用增强，必然要多吃东西，因而消化器官、消化腺和排泄器官也发生改变，最后又影响肾上腺、甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。这就是一因多效。
三、显隐性关系的相对性
前面所讲的是完全显性，此外还有
1、不完全显性
&&& 杂种所表现的性状不是与某一亲本一样，而是介于两亲本之间的这种现象叫不完全显性。如紫茉莉花色的遗传，
P&& 红花×白花
&&& &&&&↓
F1 &&&&粉红色
&&& &&&&↓
F2 &&&红色&& 粉红&& 白色
2、等显性（并显性，共显性）
&& 指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。如人类的MN血型。
&&&&& M型×N型
3、镶嵌显性
&&&& 指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象，如异色瓢虫鞘翅的遗传。
纯种黑缘型SAuSAu，底色黄色，鞘翅前缘呈黑色，纯种均色型SESE，底色黄色，后缘呈黑色，两者杂交，杂种既不是黑缘型，也不是均色型，而是一种新类型，在鞘翅的前后缘均有黑色，象嵌合体似的，所以叫镶嵌显性。F1自交，子二代又分离出1/4黑缘型、2/4新类型，1/4均色型。
&P&& &&SAuSAu×SESE
&&&&&&&&&&&
F1&&&&& &&&&SAuSE新类型
&&&&&&&&&&&
F2&& 1/4 SAuSAu&&
2/4 SAuSE&& 1/4 SESE
&&&&&& 黑缘型&&&& 新类型&&& 均色型
4、显隐性依不同的标准而改变
依据的标准
HbAHbA&& HbAHbS&&
从临床角度看
正常&&&&&&
从镰形细胞有无看
无&&&&&&&&&&
从镰形细胞数目看
无&&&&&&&&&&
不完全显性
5、环境对显隐性的影响
金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系
外部环境&&&
红色花&& ×& 淡黄色
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
↓&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&光充足低温：&&&&&&&&&&& 红色花
&光不足温暖：&&&&&&&&&&& 淡黄色
&光充足温暖：&&&&&&&&&&& 粉红色
&有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟
&例如：糖尿病（diabetes/diabetes
mellitus）是一遗传病，其特征为胰岛素的缺陷或缺失，
患者完全不能利用葡萄糖。因血糖上升，葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。
&医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢正常，不表现出糖尿病的症状，
看上去和正常人相同，即使突变型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不因此而改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。
又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状附肢。
&&& 隐性基因纯合，断断续续有所发生。
&&& 1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。
经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期（1－5周），服用了一种称为反应停（thalidomide）的安眠药，这种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化，使正常个体模拟了突变型的表型。
研究表型模拟的意义有两点：
&& （1）什么时候进行处理可以引起表型改变，由此可以推测基因在什么时候发生作用。
&& （2）用一些什么物理条件或化学药剂处理，可以引起哪一些表型，类似哪一类突变型，由此可以推测基因是怎样在起作用的。
&& 注意：表型模拟，这类表型的改变都不能遗传。
第二节&&& 致死基因
&& 黄鼠×黑鼠→黄鼠2378，黑鼠2398
&& 黄鼠×黄鼠→黄鼠2396，黑鼠1235
从第一个杂交，知黄鼠为杂合体，如果为杂合体，第二个杂交比应为3：1，第二个杂交更象2：1，原因是第二个杂交大约1/4有的纯合体黄鼠在胚胎期就死亡了。纯合体才致死的叫隐性致死，杂合体就致死的叫显性致死。
基因的致死作用可以发生在不同的发育阶段。人类中也有很多隐性致死基因。如家族性黑朦性痴呆属隐性致死，出生时正常，一年后开始表现，中枢神经系统退化，精神迟缓、眼睛变瞎，接着失去神经肌肉控制，三至四年死亡。是由于溶酶体氨基己糖苷酶A缺乏，患者神经节苷脂不能降解，在神经系统及其组织贮积，引起严重的神经系统损害。亨廷顿氏舞蹈症常染色体显性病，该病导致无意识的运动，进行性中枢神经系统退化，最终导致死亡。发病晚的可到30岁。
第三节&&& 复等位基因
&&& 在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
一、瓢虫的鞘翅色斑& P95
二、ABO血型
&&&& 由三个复等位基因决定，IA、IB、i。它们可组成6种基因型，4种表型。按孟德尔式遗传，与输血有很大关系。
&&&& 例,一个A型血的男人与一个B型血的女人结婚，生了一个O型血的儿子，写出这三人的基因型。
&&& 母亲 B型×父亲A型
&&& &&IBi&
丈夫是AB型，妻子是O型，问一个O型的孩子是这对夫妻所生吗？
&&& 妻子O型×丈夫AB型
ii& ↓ IAIB
子女IA i& IB i
&&& 所以不是他们所生。
三、孟买型与H抗原
&& &每个人都有H抗原，包括O型的人，只是在正常情况下找不到抗H 的抗体，从而无法检测H抗原的存在。后来从植物种子中抽提出一类蛋白质－植物凝集素可以检测H物质的存在。 H抗原是ABO血型的基本分子。
& &&HH和Hh能合成H物质，因而能产生H抗原，在IA或IB基因作用下形成A抗原和B抗原，在i基因作用下只有H抗原，隐性突变的纯合体hh不能产生H抗原，因而不能被植物凝集素所凝集，这种人被称为孟买型，因发现于印度孟买而得名。孟买型的人没有H抗原，即使有在IA或IB基因，也不能形成A抗原或B抗原。表现O型。
H基因&&&&&&&&&&&
&&IA基因&&& A抗原+少量H抗原
前体&&& &&&&&&&&&&H抗原&& IB基因&&& B抗原+少量H抗原
& hh基因型&&&&&&&&&&&&&&&&
前体未变，没有ABH抗原（孟买型）
P102孟买型家系
例，作为孟买型，两个O型的夫妻能否生育一个A型或B型的孩子吗？
& hh IB-（hhIA-）×HHii
&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&
Hh IBi （HhIAi）
理论上是可能的。
四、Rh血型与母子间不相容
&&& Rh是另一血型系统，最初认为是由一对等位基因R和r决定的，RR、Rr个体红血球表面有一种特殊的粘多糖，叫Rh抗原，是Rh阳性（Rh+），rr个体没有粘多糖，所以是Rh阴性（Rh－）。
中国人：99％Rh+，1％Rh－，汉族Rh－0.34％
美国人：85％Rh+，15％Rh－。
&&&& 在一般情况下，Rh－个体无抗Rh的抗体，但有两种情况可以产生抗体：1是Rh－的个体反复接受Rh+人的血液；2是Rh－母亲怀了Rh+的胎儿，分娩时，阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血循环中，使母亲产生对Rh+细胞的抗体。这对母亲与第一胎都无影响，
若第二胎仍为Rh+，则母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环时，就可使胎儿的红细胞破坏，造成新生儿溶血症。但比例不高，p103
&&& 这种情况既可预防也可治疗，预防是在第一胎分娩48小时内，直接注射γ球蛋白（Rh+抗体），使她在自己产生抗体之前，利用注入的抗体把胎儿留下的不亲和Rh+红细胞溶解掉，就可以避免母体形成抗Rh抗体。治疗采取换血的方法，换上rr个体的血液。
五、自交不亲和
&&& 自交不亲和指能产生具有正常生殖功能且同期成熟的雌雄配子的植株，在自花授粉不能结实或结实极少的现象，可育的雌雄同株的种子植物自花授粉不能产生合子。
烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲和基因，S1、S2、…S15构成一个复等位基因系列，相互间无显隐性关系。
& S1S2♀×S1S2♂&&& &&&&&S1S2♀×S2S3♂&&&&& &&&S1S2♀× S3S4♂
&&&& &&↓&&&&&&&& &&&&&&&&&&&↓&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&不受精&&&&&
&&&&&&&&&S1S3 ，S2S3&&&&&&&&&&
S1S4 &S2S3&&& S2S4
完全不亲和&&&&&&&&&&
&&&&&&半亲和&&&&&&&&&&&&&&&
&& 不亲和基因阻止自交，同样也阻止营养繁殖的同一基因型的植株间的相互交配。例如在果园中，选择优良果树用接枝法等大量繁殖，希望多结果，结好果，但事与愿违，结实率降低或不结果，原因自交不亲和，相互杂交也不亲和。现在，在果园中都添种授粉植物，以克服这种现象。
六、双生的研究
&&& 基因－环境互作的程度，对表型的影响，双生的研究是估价这些影响的有效方法。
1、单卵双生和异卵双生
⑴单卵双生（monozygotic twins）/同卵双生（identical twins，基因型）全等双生）：单精合子，由单个受精卵产生，基因型相同。
研究不同环境对同一基因型的影响，因为他们的差异一定是由环境引起的。
⑵异卵双生（fraternal twins）/二卵双生（dizygotic twins）：双精合子，由两个独自受精的卵发育形成，因此其基因型是有差异的，和非同时出生的同胞一样，他们表现出的差异既有遗传的，也有环境的。
单卵双生与二卵双生的区别：性别，血型、DNA指纹，免疫学方法等。
2、双生研究中的一致性、不一致性和复杂性
⑴研究双生之间的差异－检查双生两成员存在不存在某些性状。
相似双生（concordant twins）:某个性状都表现或不表现，即表现型相同。
非相似双生（disconcordant twins）：表型不同。
一致性和不一致性的程度，用同性别的双生来测定：
例：某一特性，对单卵双生和二卵双生各20对作调查
& 20对单卵双生& 12对一致& 一致性：&&& 12/20×100％＝60％
& 20对二卵双生：4对一致&&&&&&&&&&&&&&&
4/20×100％＝20％
&&& 若某性状的表型主要决定于遗传的作用，则单卵双生的一致性应相当高，二卵双生则比较低，因为单卵双生基因型相同，而二卵双生基因型不同。
例：完全外显的单基因性状：预期在二卵双生一致性是50％，因每一成员有50％的机会接受这一}