骨髓呈CML表现,建议做基因,骨髓染色体少等检查。是什么意思

1.报道我院诊治的4例t(1;3)(p36;q21)MDS患者並采用半定量RT-PCR方法对其中的3例患者骨髓标本、正常胎儿组织、正常骨髓标本、白血病细胞系等进行了易位受累基因MEL1(MDS1/EVI1-like gene)两种转录形式表达情況的研究。 2.报道1例伴t(3;5)(q25;q34)骨髓染色体少易位的MDS 2.伴t(3;5)(q25;q34)骨髓染色体少易位的MDSAML变患者治疗前骨髓细胞NPM-MLF1融合基因阳性经诱导治疗获得完全緩解后转为阴性。MLF1基因以非编码蛋白剪接体表达为主免疫组化显示患者治疗前骨髓细胞NPM-MLF1融合蛋白定位于细胞核,而野生型MLF1蛋白则定位于細胞质患者治疗前骨髓不表达EVI1基因,弱表达MDS1/EVI1未发现其NPM等位基因突变,Western

【学位授予单位】:中国协和医科大学
【学位授予年份】:2006


井麗萍,孙晓明,秦铁军,刘永泽,郝玉书,肖志坚;[J];白血病.淋巴瘤;2004年02期
吴亚芳,薛永权,赵萌,陈赛娟,潘金兰,陆定伟;[J];中华血液学杂志;2002年06期
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今天下午看了有点时间看了一下CML嘚指南和相关两篇文献依然没有得出机制。

但发现了几点有趣和以前不太清楚的地方稍稍总结一下与大家共享。

1. 大约30%左右的正常人外周血可以检测到低水平的BCR/ABL基因,大约每10^8左右个细胞会有1-10个这种概率随着年龄增长而增加。

2.关于IS标准之前其实我并不明白:

标准值定義为100%,具体是指采取IRIS中30个CML患者的中位BCR/ABL水平

 MMR是指0.1%,(注意是上述标准值的0.1%并不是同某一患者基线值相比)

CMR是指如果用敏感性达到标准值嘚4.5个log值或者更高敏感性的方法检测不到BCR/ABL水平。

某一个实验室的测定结果要根据检测结果*转换系数来确定。转换系数的计算类似于标准品与实际检查结果做出标准曲线一样。

这篇文献的主要目的就是说外周血和骨髓的QPCR结果是可以密切相关的但从散点图上看其实还是有一些点明显偏离相关曲线。另外就是说外周血的FISH和骨髓的骨髓染色体少核型分析也是密切相关

最终其实推论:用外周血做QPCR和FISH就行了,别再莋骨穿了毕竟痛苦。

黄所的这篇文章号称是第一篇比较PB和BM的文章结论是两者有相关性的,但r值并不高并且基线值是BM的值高,CCR时PB的值高不同状态时并不一致。

5.关于机理我依然不懂这两篇文献的讨论中都没有非常仔细的解释机理,也许alandream版主说的对

最后谈一下自己的感想:关于CML疗效的监测,完全抛弃骨髓而单纯采用外周血监测个人觉得为时尚早,特别是形态学、细胞遗传学还是要做骨穿,既然要莋骨穿还是建议做骨髓的。如果患者确实不愿意那可以再做外周血。

欢迎大家拍砖希望能引出玉来。尤其是机制方面我自始至终想鈈明白慢性髓细胞白血病假定肿瘤细胞分化程度高跑到了外周血来了,可是我最近参加一个关于MDS检测WT1的临床试验居然也是这个结果:骨髓和外周血的WT1也出奇的一致。





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