性连锁性联鱼鳞病和寻常区别病呈X连锁隐性遗传一般只发生在男性，女性为不发病携带者与类固醇硫酸酯酶异常有关，患者由于类固醇硫酸酯酶基因突变导致大多數组织中类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏从而引发导致本病。

除手掌和足底外全身其他部位皮肤均可被累及，表现为大而厚的暗黑色鳞屑皮损以腹部较重是本病特征，腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱部位因相对较潮湿，损害稍轻

严重病例在寒冷干燥季节，堆积较厚的污褐色角质鳞屑块犹如全身披挂一副黑色的铠甲。炎热潮湿季节虽可缓解减轻

疾病伴随终生，随年龄增长頸、面、头皮等外损害可能减轻，但腹及下肢通常变得更严重

男性患者或女性携带者，有点状、线状或逗点形角膜浑浊呈弥散性分布，但对视力无影响

（1）患者出生时，其母亲可有难产有时需要剖宫产。

（2）部分患者隐睾、精子数量减少或活动异常睾丸癌、腹股溝疝发生率增高。

1.类固醇硫酯酶活性测定

取白细胞或皮肤成纤维细胞检测类固醇硫酯酶活性显示其活性降低或缺失。

部分患者可见明显角膜后壁或弹力层浑浊

使用染色体分析、免疫印迹法或聚合酶链反应（PCR）检测缺失基因，可作为诊断依据

组织病理学检查可见皮肤角囮过度，颗粒层正常或稍增厚汗腺减少，真皮内有以淋巴细胞为主的血管周围炎性细胞浸润

可根据患者临床表现、实验室检查及基因檢测等诊断该病。

1.患者多在出生不久就发病全身可出现暗黑色鳞片，尤其是腹部和颈部较严重但不累及掌跖，部分患者眼角膜后壁或彈力层较浑浊；

2.患者类固醇硫酯酶活性较低或丧失；

3.PCR可检测出患者类固醇硫酸酯酶基因缺失

4.组织病理学可见皮肤角化过度，颗粒层正常戓稍增厚汗腺减少，真皮内有以淋巴细胞为主的血管周围炎性细胞浸润

对性连锁性联鱼鳞病和寻常区别病的治疗以温和、保湿的外用藥物为主。

1.丙二醇、α-羟酸和10%胆固醇霜外用可增加皮肤的水和程度疗效较好。

2.维生素A外用制剂或钙泊三醇药物可以减少鳞屑减轻皮肤角化程度，可单独使用

3.可给予病情严重的患者口服阿维A，可缓解病情

患者皮损多不随年龄增长而减轻，需要终身用药控制皮损睾丸癌发病率增高。

性连锁性联鱼鳞病和寻常区别病呈X连锁隐性遗传有明确家族史者可通过遗传咨询、产前诊断等方法避免子代患病。

1.温暖、潮湿的环境可改善病情

2.洗澡时避免使用碱性较强的肥皂。