苯丙氨酸测定(PKU)检测试剂盒说明书

德国IBL进口原装酶标仪定量检测

中国SFDA注册：国食药监械（进）字2010第3402924号

【产品标准编号】YZB/GEM

通用名称：苯丙氨酸测定检测试剂盒

商品名称：苯丙氨酸测定检测试剂盒

【包装规格】480人份/盒

此试剂盒可用于新生儿血斑中L-苯丙氨酸测定的体外定量检测。仅供新生儿苯丙酮尿症的筛查

苯丙酮尿症(PKU),是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,它通过常染色体隐性遗傳给子代,在人群中的发病率为1/2600―1/25000。

发病的主要原因（90―99%病例）是苯丙氨酸测定羟化酶的活性降低或缺失苯丙氨酸测定羟化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸测定转化为酪氨酸，后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体由于苯丙氨酸测定这个代谢的阻断，因而通过旁路代謝转化为苯丙酮酸和乙酸盐通过肾脏排泄。

    该疾病由于在出生后第一周,病人代谢抑制就表现出来因为蛋白质代谢的改变引起大脑神经纖维异常的髓鞘形成对疾病的发展起主要作用。苯丙酮尿症的其它表现有真皮（和附属物）色素沉着的缺乏是因为黑色素形成的紊乱，洇而引起皮肤病

在新生儿中对苯丙酮尿症的诊断是重要的,因为可通过低苯丙氨酸测定膳食避免脑损害。因而测定血中苯丙氨酸测定浓度嘚筛查试验应在出生后3―5天进行，假如为阳性应通过检测染色体特异的突变来进行确证试验。

为了检验苯丙酮尿症病人发展了许多筛查试验最早的试验是由GUTHRIE 发明命名的，以枯草杆菌的生长习性来检测枯草杆菌只能在高苯丙氨酸测定浓度生长。因为该方法的许多缺陷被其它的一些试验替代这些实验是利用病人血液中的苯丙氨酸测定参与的化学反应，利用荧光或显色底物进行测定。也可以应用更可信、更灵敏、更高级的高压液相色谱检测

将血斑纸上的苯丙氨酸测定用3%的三氯乙酸从滤纸上洗脱。

样本中的苯丙氨酸测定在外加苯丙氨酸测定脱氢酶的作用下转化成苯丙酮酸盐此反应使存在于反应混合物中的辅酶NAD+再生。产生的NADH 使加入的黄色Tetrazalium 盐发生氧化还原反应生成紫色粅质Formazane在570nm波长测定OD值，OD值与病人样本中的苯丙氨酸测定浓度成正比

苯丙氨酸测定(PKU)检测试剂盒说明书

德国IBL进口原装酶标仪定量检测

中国SFDA注册：国食药监械（进）字2010第3402924号

【产品标准编号】YZB/GEM

通用名称：苯丙氨酸测定检测试剂盒

商品名称：苯丙氨酸测定检测试剂盒

【包装规格】480人份/盒

此试剂盒可用于新生儿血斑中L-苯丙氨酸测定的体外定量检测。仅供新生儿苯丙酮尿症的筛查

苯丙酮尿症(PKU),是一种最常见的氨基酸代谢遗传病,它通过常染色体隐性遗傳给子代,在人群中的发病率为1/2600―1/25000。

发病的主要原因（90―99%病例）是苯丙氨酸测定羟化酶的活性降低或缺失苯丙氨酸测定羟化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸测定转化为酪氨酸，后者是儿茶酚胺、黑色素和甲状腺激素的前体由于苯丙氨酸测定这个代谢的阻断，因而通过旁路代謝转化为苯丙酮酸和乙酸盐通过肾脏排泄。

    该疾病由于在出生后第一周,病人代谢抑制就表现出来因为蛋白质代谢的改变引起大脑神经纖维异常的髓鞘形成对疾病的发展起主要作用。苯丙酮尿症的其它表现有真皮（和附属物）色素沉着的缺乏是因为黑色素形成的紊乱，洇而引起皮肤病

在新生儿中对苯丙酮尿症的诊断是重要的,因为可通过低苯丙氨酸测定膳食避免脑损害。因而测定血中苯丙氨酸测定浓度嘚筛查试验应在出生后3―5天进行，假如为阳性应通过检测染色体特异的突变来进行确证试验。

为了检验苯丙酮尿症病人发展了许多筛查试验最早的试验是由GUTHRIE 发明命名的，以枯草杆菌的生长习性来检测枯草杆菌只能在高苯丙氨酸测定浓度生长。因为该方法的许多缺陷被其它的一些试验替代这些实验是利用病人血液中的苯丙氨酸测定参与的化学反应，利用荧光或显色底物进行测定。也可以应用更可信、更灵敏、更高级的高压液相色谱检测

将血斑纸上的苯丙氨酸测定用3%的三氯乙酸从滤纸上洗脱。

样本中的苯丙氨酸测定在外加苯丙氨酸测定脱氢酶的作用下转化成苯丙酮酸盐此反应使存在于反应混合物中的辅酶NAD+再生。产生的NADH 使加入的黄色Tetrazalium 盐发生氧化还原反应生成紫色粅质Formazane在570nm波长测定OD值，OD值与病人样本中的苯丙氨酸测定浓度成正比