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请教大神们，问一个关于CFTR基因突变的问题
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CF是隐形遗传病，CFTR基因是在第七对染色体上的等位基因，所以我的理解是，第七对染色体上的等位基因这两个基因都发生了突变，才会引起CF。患者分类中提到：美国48%的CF患者是双拷贝F508del突变，40%是单拷贝F508del突变，4%是单拷贝G551D突变，这个怎么理解呢如果双拷贝F508del突变是指等位基因上的两个突变都是F508del，那单拷贝F508del突变上两个等位基因中的一个是F508del突变，另一个是什么突变呢？还有单拷贝G551D突变，一个是G551D，另一个是什么？如果两条基因分别是F508del突变和G551D突变，那这个患者属于哪一种突变？其它的突变类型包括无义突变G542X突变，会不会出现一个基因是G542X，一个是G551D这类的情况呢，那这个属于无义突变的患者么？Vertex的ivacaftor针对单拷贝G551D突变药物，在等位基因上究竟是什么样的突变？PTCT针对无义突变的药物，在等位基因上又是什么样的突变？是两个基因都是无义突变么？
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问题比较多 而且不好一一解答 我说几个点吧1. 您对allele这个词的理解有些偏差 我说可能不够系统 去查一下基本概念比较好 搞清楚allele mutation gene copy这几个词之间的关系 你绝大部分的问题就迎刃而解了2. 很多遗传病并不能完全通过显隐性进行分类 CF正是其中之一不同的突变对基因表达或蛋白质功能的影响不尽相同 造成的后果也不太一样CFTR基因的表达产物是一种跨膜的离子通道蛋白 参与对氯离子的主动运输（消耗ATP将Cl-排出细胞）以G551D为例 G551D突变会引起ATP结合位点附近结构域发生变化而无法与ATP结合 从而导致整个蛋白失去活性 G551D纯合子个体的上皮细胞中虽然有CFTR基因表达 但是生成的蛋白没有任何活性 直接引起体内各处上皮组织、粘膜出现异常而在G551D杂合子个体的细胞中 正常和致病两个CFTR基因拷贝都会表达 虽然总体的CFTR活性下降 但在一般生理情况下 那一部分有效的蛋白足以满足细胞平时工作的需要 因此正常状态下患者并不会有明显表型但是 一旦环境出现波动 例如发生腹泻 此时身体大量失水 那么仅有的这些正常工作的蛋白不能满足细胞调节离子平衡的需要 就会引起胞内外渗透压失衡 并导致一系列异常表型3. 个人的一点小建议 如果您是刚刚开始接触遗传学 并有意愿深入了解 可以先从一些相对简单的单基因遗传病因为CFTR本身作为跨膜蛋白 突变种类比较复杂 情况各不相同（比较广泛接受的分类方法有5类之多） 再一个就是CFTR突变主要集中在白人 国内临床接触要少得多
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学医难救中国人 问题比较多 而且不好一一解答 我说几个点吧1. 您对allele这个词的理解有些偏差 我说可能不够系统 去查一下基本概念比较好 搞清楚allele mutation gene copy这几个词之间的关系 你绝大部分的问题就迎刃而解了2. 很多遗传病并不能完全通过显隐性进行分类 CF正是其中之一不同的突变对基因表达或蛋白质功能的影响不尽相同 造成的后果也不太一样CFTR基因的表达产物是一种跨膜的离子通道蛋白 参与对氯离子的主动运输（消耗ATP将Cl-排出细胞）以G551D为例 G551D突变会引起ATP结合位点附近结构域发生变化而无法与ATP结合 从而导致整个蛋白失去活性 G551D纯合子个体的上皮细胞中虽然有CFTR基因表达 但是生成的蛋白没有任何活性 直接引起体内各处上皮组织、粘膜出现异常而在G551D杂合子个体的细胞中 正常和致病两个CFTR基因拷贝都会表达 虽然总体的CFTR活性下降 但在一般生理情况下 那一部分有效的蛋白足以满足细胞平时工作的需要 因此正常状态下患者并不会有明显表型但是 一旦环境出现波动 例如发生腹泻 此时身体大量失水 那么仅有的这些正常工作的蛋白不能满足细胞调节离子平衡的需要 就会引起胞内外渗透压失衡 并导致一系列异常表型3. 个人的一点小建议 如果您是刚刚开始接触遗传学 并有意愿深入了解 可以先从一些相对简单的单基因遗传病因为CFTR本身作为跨膜蛋白 突变种类比较复杂 情况各不相同（比较广泛接受的分类方法有5类之多） 再一个就是CFTR突变主要集中在白人 国内临床接触要少得多非常感谢！本人不是医学出身，是做投资的，最近看项目，研究的过程中遇到了这些了基本理解的问题，所以在一些概念上都是现查现学，问得比较业余的地方请理解：）研究的已上市产品主要就是vertex和ptct两个公司的产品，那也就是说vertex的产品ivacaftor针对的所谓单拷贝G551D其实是杂合子的突变，在特殊情况下呈现cf病症的病人，这样理解对么？ptct公司是针对无义突变的，那这种情况是杂合子还是纯合子呢？
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丁香园准中级站友
药物或治疗方法的适用范围应当以FDA所批准的说明文件中的表述为准前者的PI中是这样描述的KALYDECO is a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) potentiator indicated for the treatment of cystic fibrosis (CF) in patients age 2 years and older who have one of the following mutations in the CFTR gene: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, or S549R.KALYDECO is indicated for the treatment of CF in patients age 2 years and older who have an R117H mutation in the CFTR gene. 这是一个模糊的表述 所以患者只要有一个拷贝的上述蓝字突变就符合此药物的适应证这一点结合此药物临床试验的结果可以更好的看出来——Ramsey BW et al. (2012) N Engl J Med. 365(18):1663-72而PTC的Translarna目前尚未获得FDA的批准 不过从公开的临床试验资料来看 它的申报策略和前面的KALYDECO相似
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关于丁香园《移动迷宫3：死亡解药》小编问一下，迷宫去哪里了？《移动迷宫3：死亡解药》小编问一下，迷宫去哪里了？快乐掌上娱乐百家号《移动迷宫3：死亡解药》导演：韦斯·波尔主演： 迪伦·奥布莱恩 / 卡雅·斯考达里奥类型：动作 科幻 冒险《移动迷宫：死亡解药》小编推荐指数：★★☆整体来说，场面上的确比2要好很多，但在剧情上，槽点和bug堪称系列最多。迷宫不见了，大怪物出现一次，彻底变成丧尸片的节奏。剧情过于冗长，除了能带来感官刺激，完全get不到其他的深度。总体的精彩程度不如前两部好。小编推荐指数：★★★开篇太酷了，末日设定一级棒，梦境设计也不错，跟踪的戏设计的也很棒。不过编剧的脑子不知道在想什么，神一般的天降神兵四次！导演后面有些贪多了，情绪非常拖沓。总之作为这个系列的完结篇，显得着实有些鸡肋。《麦兵兵之夺宝联“萌”》导演：胡鹤译主演： 张震 / 李侥 / 凌振赫类型：喜剧 冒险 奇幻《麦兵兵之夺宝联“萌”》小编推荐指数：★★★一部适合带宝宝去看的电影。很萌也很搞笑。如果你是一个人去看的话，可能就比较无聊了。里面的三只萌宠非常的可爱。小朋友们应该是会喜欢的。里面的一些内容也可以让人有一些深思。《24小时：末路重生》导演：布莱恩·斯莫兹类型：伊桑·霍克 / 许晴 / 保罗·安德森类型：动作 科幻 惊悚《24小时：末路重生》小编推荐指数：★★☆降低期待值勉强可以看，非常老套的动作片，剧情也是十分的老套，杀手逆袭，而且转折的有些莫名其妙。可惜了许晴和伊桑，这个剧本真的是硬伤。本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。快乐掌上娱乐百家号最近更新：简介:甄欢子我千百次，我想把甄欢当爱作者最新文章相关文章大神们问一下UG安装路径怎么修改_百度知道
大神们问一下UG安装路径怎么修改
我第一次安装那路径写错了，打不开。后来才知道里面不能有中文，重装找不到路径更改框。求大神指教下
我有更好的答案
在那个Choose Install Folder那一步就是选择路径的，你现在需要先卸载，然后重新安装，可以到系统的程序和功能下去找到UG卸载
已经卸载了，程序安装的时候那个路径框就不见了 ，没办法改路径，下一步就自动跳到原来的安装路径了
先卸载，打开注册表，搜索一下Unigraphics或者UG程序，看看能找到啥，把找到的内容删除
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我只想说建议你入R2 最好入个白山 或者其他联名的 不然没什么意思
NMD是一双退潮后，一无是处的鞋
1.nmd的泡沫容易黄。
2.nmd不耐穿。
3.nmd什么时候都不适合穿。
nmd确实比ub和eqt易搭配
中长距离的压马路我感觉还是nmd合适一些。不像ub弹又不像eqt这么软。
白色的容易脏，不踩水还可以，踩水很快就黄了，不太好打理，其实买黑的nmd更好些吧
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