女性如果染色体有问题有什么表现_百度知道
女性如果染色体有问题有什么表现
主动脉弓狭窄等、乳头间距大、眼睑下垂、耳大位低、肾发育畸形、乳房及乳头均不发育、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肘外翻。躯体特征为多痣，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如、胸廓桶状或盾形、有颈蹼、后发际低、颈短而宽、腭弓高，症状是临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴我知道的有特纳氏综合症，又称先天性卵巢发育不全，就是缺失一条X染色体
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患者信息：女
病情描述：要确诊mds必须有染色体异常这点要求吗？要确诊mds必须有染色体异常这点要求吗？
最佳回答百姓健康网53893位专家为您在线解答
病情分析：MDS的诊断方法一般有：血象和骨髓象的病态造血表现，骨髓活检病理等。诊断MDS时主要根据临床表现和实验室外周血象，骨髓活检即可诊断。目前尚无金标准。
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病情分析：你好，根据你的问题，要确诊mds，不一定染色体检查的。是骨髓增生异常综合征，可以做骨髓移植手术的。
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病情分析：你好根据你的描述确疹mds主要是骨髓检查，染色体检查只是可能的发病原因不一定每个病人都异常
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病情分析：你好，依据你的描述这个不是必需要有染色体异常的，如果染色体正常也是可以确诊为MDS
回答时间：
霡霂碧云天女
8岁提问时间：
病情描述：医生你好!请问染色体异常一般是怎么造成的呢?
医生建议：你好：染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
39岁提问时间：
病情描述：请问医生染色体异常，应用现在的医学技术能否将异常的染色体挑出来，留下正常的。（在没有受精卵之前挑出非正常的染色体）。
医生建议：父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断.
29岁提问时间：
病情描述：您好医生我想问下我染色体异常，第一个孩子女孩，现在脑瘫癫痫还有先天性心脏病，怀第2个孩子死胎也是女孩怀第3个孩子也是女孩羊水穿刺检查孩子染色体异常，请问是不是怀了男孩还是就会正常呢？我还有没有希望怀一个健康的孩子
医生建议：临床上癫痫的常见症状有：突然意识丧失、发则扑到、四肢抽搐、口吐白沫或口中怪叫，苏醒时一如常人为主要表现，反复出现的癫痫发作。所有药物都是通过降低大脑细胞兴奋性来发挥控制发作，而且长期药物累积不排除导致体内血液浓度过高而出现药物中毒引发一系列不适症状。部分患者体内药物浓度过高时，不但无法控制发作还会增加发作次数。癫痫发作是由于大脑神经元细胞异常放电导致临床癫痫症状，要杜绝癫痫发作就必须修复受损神经元细胞平衡异常放电，建议去神经内科较权威的医院检查脑神经元细胞受损部位及受损程度，然后进行修复平衡异常放电杜绝癫痫发作。
银杏树叶男
19岁提问时间：
病情描述：我的哥哥检查出第14对染色体异常，医生建议不要生育!请问如果怀孕，生出来的还是会是，弱智吗、这个病能治愈吗？会遗传吗?
医生建议：你好您的担心都是可能产生的，建议放弃生育的考虑
19岁提问时间：
病情描述：有三次流产史，老公正常
医生建议：您好：染色体异常没有办法治疗，如果发生流产，那就有可能是染色体的问题。祝您健康！E我们夫妻二人都没有染色体异常为什么胚胎会是染色体异常？-播种网论坛
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我们夫妻二人都没有染色体异常为什么胚胎会是染色体异常？
谢谢亲的鼓励，爱你!
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我们夫妻二人都没有染色体异常为什么怀孕后胎停，检查医生说是胚胎染色体检查导致胎停的？
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我们也出现过，医生说一般都是偶发现象小概率事件。另外可以去查一下男方精子，我感觉跟精/卵质量有关系的。
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九级宝宝, 积分 969, 距离下一级还需 231 积分
| 来自疯狂造人
概率问题，就像收麦子一样，还不允许有空壳啦，别太在意，下次就会好的，我也停过一次，那时候是四十多天吧，半年后成功好孕，现在都三个月了，，你也会的，勇敢面对好好调理，小月子也要好好做
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
听说有很多原因，你吃叶酸了吗
有服用叶酸哦
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您好，导致胎停是很多原因导致的，90%以上都是胚胎自身的问题，还有环境、噪音、精子质量等问题造成的。怀孕前，建议夫妻双方做下全面的孕前检查，在健康的身体状况下怀孕有利于优生优育。另外，0.4毫克叶酸用于预防胎儿神经管畸形，可以选择斯利安叶酸，国内大多数女性服用的都是斯利安叶酸。是北京医科大学和美国疾病控制中心历经13年联合开展的“中美预防出生缺陷与残疾合作项目”的成果，备孕期间夫妻双方同时补充斯利安叶酸，不但能有效预防胎儿神经管畸形的发生，还可以提高男性精子质量，增加女性受孕机率。希望能帮到您！
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
听她们说有些人吃叶酸也导致胎停！我也是怀上了吃的叶酸，也是胎停
叶酸是备孕前的必须服用的呀！也会导致胎停呀？
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
回复 宋宋Celia
我们也出现过，医生说一般都是偶发现象小概率事件。另外可以去查一下男方精子，我感觉跟精/卵质量有关系的 ...
都有去查过，我们指标都很正常的，我现在有点害怕了，毕竟年龄不小了，本来和老公商量去香港做试管第三代会保险，谁知道医院要提供染色体报告才给做第三代，哎！现在都不知道怎么了
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十四级宝宝, 积分 3126, 距离下一级还需 874 积分
| 来自疯狂造人
小栾栾～ 发表于
概率问题，就像收麦子一样，还不允许有空壳啦，别太在意，下次就会好的，我也停过一次，那时候是四十多天吧，半年后成功好孕，现在都三个月了，，你也会的，勇敢面对好好调理，小月子也要好好做亲，你们后来两个人做检查来吗？
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九级宝宝, 积分 969, 距离下一级还需 231 积分
| 来自疯狂造人
亲，你们后来两个人做检查来吗？做的都是基本检查，也没有做什么专业性的
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播星人9sxk8g 发表于
都有去查过，我们指标都很正常的，我现在有点害怕了，毕竟年龄不小了，本来和老公商量去香港做试管第三代会保险，谁知道医院要提供染色体报告才给做第三代，哎！现在都不知道怎么了我第二次胎停以后检出胚染异常也是考虑三代试管，医生建议我们再自然试孕一次，说夫妻都正常的话应该不会再出现了。我和老公调理锻炼了差不多一年怀了，现在都还不吃，昨天过了大排畸。你们实在想做三代试管的话就去大医院出个染色体报告
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
回复 宋宋Celia
我第二次胎停以后检出胚染异常也是考虑三代试管，医生建议我们再自然试孕一次，说夫妻都正常的话应该不会再 ...
我都39了，不能再等自然怀孕了，关键是我们夫妻二人都是染色体正常呀！又不能做假报告，因为香港那边是需要在他们那边的医院出示的染色体异常报告才可以的
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播星人9sxk8g 发表于
我都39了，不能再等自然怀孕了，关键是我们夫妻二人都是染色体正常呀！又不能做假报告，因为香港那边是需要在他们那边的医院出示的染色体异常报告才可以的嗯，年纪是比较大了，风险也会上升。广州那边好像也有做三代试管的，国内应该好通融一些，要不要问一下试试。
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
回复 宋宋Celia
嗯，年纪是比较大了，风险也会上升。广州那边好像也有做三代试管的，国内应该好通融一些，要不要问一下试试 ...
国内在正规的大医院做第三代也是需要提供报告的，去医院检查的时候听一些病友说香港和泰国的第三代试管技术比国内要好，所以我不想在冒风险了
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播星人9sxk8g 发表于
国内在正规的大医院做第三代也是需要提供报告的，去医院检查的时候听一些病友说香港和泰国的第三代试管技术比国内要好，所以我不想在冒风险了嗯，那只能去商量试一下了吧，有联系过香港那边的医院吗
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播星人9sxk8g 发表于
国内在正规的大医院做第三代也是需要提供报告的，去医院检查的时候听一些病友说香港和泰国的第三代试管技术比国内要好，所以我不想在冒风险了嗯，那只能去商量试一下了吧，有联系过香港那边的医院吗
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三级宝宝, 积分 91, 距离下一级还需 29 积分
回复 宋宋Celia
嗯，那只能去商量试一下了吧，有联系过香港那边的医院吗
有我是找的医疗服务公司
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播星人9sxk8g 发表于
有我是找的医疗服务公司有时候直接联络一下医院说明情况也许可以允许的
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瞪谁谁好孕胎儿染色体异常与父母年龄有关
专家表示除了年龄因素，孕妇接受放、化疗或长期服用免疫调节剂，都会增加风险
&&&&据本报报道，自去年全面二孩政策启动后，胎儿染色体异常检出率倍增的情况，引起一些高龄产妇的忧虑。&&&&专家提醒，胎儿染色体异常和父母年龄增长相关，建议3&5岁以上的孕妇进行产前诊断，或在怀孕12周左右抽取外周血进行无创基因检测。&&&&Q&&&&胎儿染色体异常是什么？和父母的年龄有关吗？&&&&A&我们正常的人的染色体是46条，就像一本书有23页46面，我们的遗传密码就都在这本书里。染色体异常就是这本书可能缺了一页或者多了一页，不管是缺了还是多了，都会导致基因表达异常，造成发育迟缓与智力低下，同时大多数还会伴随先天性心脏病等结构畸形。&&&&胎儿染色体异常主要和双亲的年龄有关，父母年龄增高，胎儿出现染色体异常几率也会增加。而唐氏综合征最常见，其他还常见于18-三体、13-三体综合征等染色体异常胎儿，这是孕期可通过超声检查发现的多发畸形，需尽快终止妊娠。除此之外，多见的还有性别染色体异常，像特纳综合征，克氏综合征等，这几种染色体异常疾病虽然不会致死，但孩子仍会出现不同程度的智力低下，将影响孩子未来的生育能力。&&&&Q&&&&还有什么因素可导致胎儿染色体异常？&&&&A&如果孕妇怀孕前由于肿瘤等疾病接受放疗、化疗，或受到环境中大量辐射，或孕前长期服用化疗药、免疫调节剂和一些抗病毒药物，都可能增加后代出现染色体异常的风险。&&&&如果夫妇中一方或双方存在染色体异常，后代出现异常的风险会增高，妊娠期出现胚胎停育、死胎、胎儿多发畸形等异常情况风险增加，可通过第三代试管婴儿技术来怀孕以降低风险。在生活中大家可能会忽略一些容易导致后代出现染色体异常的因素，比如广东人喜欢喝汤，很容易引起痛风，这时高龄妇女要注意丈夫有没有长期服用抗痛风的药物，尤其是秋水仙碱类的药物，这些药物会增加后代出现染色体异常的风险。另外，一些治痘痘的化妆品中可能含有异维甲酸，而异维甲酸本身是化疗药，也很容易导致染色体异常，必须在停用3-6个月之后才可以进行受孕。&&&&Q&&&&高龄妇女可通过预防来避免怀上染色体异常的孩子吗？&&&&A&胎儿染色体异常是无法在怀孕前预防的。因为人的生殖细胞的变化是没办法查的，怀孕时是哪个卵子受孕，这个卵子正不正常，都是不知道的。我们国家的《母婴保健法》建议35周岁以上的孕妇做产前诊断，在怀孕第12周左右抽取外周血做13、18、21和唐氏这几条染色体的无创基因检测。一旦发现有问题，将要通过羊水穿刺予以确诊。&&&&Q&&&&是不是做了无创基因检测显示没有问题就万事大吉？&&&&A&高龄孕妇在怀孕12周左右做无创基因检测，可以发现胎儿的染色体是否有数目异常，这个也是在高龄产妇中比较常见的问题。如果这个时候发现异常，我们一般会建议孕妇进一步抽绒毛或羊水检查。但是，染色体异常还有一种情况是结构异常。这种情况通常是在无创基因检测，也就是外周血检查时是看不出的，必须在怀孕18-23周左右做超声检测后才可以发现。一旦超声检测发现有异常，医生一般会建议孕妇进行羊水穿刺来确诊。大家要注意的是，胎儿结构异常和母亲的年龄没有关系，所以建议大家要按照产检的程序接受检测，一旦发现可能有结构异常征兆时，最好做羊水穿刺来确诊。&&&&采写：南都记者曾文琼&实习生林锦莲&通讯员林惠芳&&&&指导专家&&&&解答专家：广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师&尹爱华&&&&擅长领域：优生与遗传咨询&&&&产前基因诊断（遗传病产前诊断，出生缺陷疾病防治等）&&&&出诊时间：番禺院区：周一上午，周二上午（特需）&&&&越秀院区：周三上午&&&&（具体出诊时间可查广东省妇幼保健院公众号）
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开启后，有重磅新闻时浏览器会向你推送动态通知您是不是想看：
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　　低下（mentalretardation，MR）发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称。精神病学称为精神、精神发育不全、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷。儿科学称为智力低下、迟缓、&智力发育障碍。特殊教育学校称为弱智、智力残疾。更多
　　1、双眼斜吊、眼距宽、鼻子塌、颚高，舌头常往外伸。　　2、头颅呈方形、通关手，脑积小、头围特别大，小头畸形的头颅又特别小。　　3、会俯卧、、坐、站、走的时间较一般孩子晚，会用手捏东西的时间也较晚。　　4、晚，早期逗引无声音反应，往往3～4岁才开始说话，个别的甚至5～6岁也不开口。　　5、视觉困难，眼珠转动不灵活，目光呆滞。　　6、听觉能力弱，听到声音没有反应，6个月以后仍不能分辨母亲和其他人的声音。　　7、很难集中，不能安静一二分钟。　　8、出生1～2个月还不能与大人对视，逗引时不微笑，不会主动用眼睛跟踪亲人和色彩鲜艳的东西。过于安静，好像屋子里没有他一样。更多
　　婴儿的原因很多，总的来说，可以分为真性低下和假性智力低下两种。假性智力低下，虽然智力，但是神经系统没有明显的损害，在消除致病原因后智力会恢复到正常水平。真性智力低下如能早期识别和治疗，智力还有恢复的希望。前者多是和疾病以及环境营养有关，后者多于遗传有关。　　1.遗传　　遗传因素是导致重度智力低下的主要原因之一，在发达国家由遗传疾病所致的智力低下占重度智力低下总数的一半以上。　　2.感染和难产　　出生前原因孕妇妊娠前4个月若感染，流感和其他病毒性疾病，对胎儿和婴儿危害极大，可造成胎儿先天畸形和智力障碍。　　3.疾病　　先天愚型又称唐氏综合征，是由于染色体异常造成的。呆小病又称先天性甲状腺功能不全。由于甲状腺发育异常不能合成甲状腺素，影响了大脑发育所致。苯丙酮尿症是由于酶的缺陷，摄入的苯丙氨酸代谢受阻，引起脑细胞功能障碍。猫叫综合征是由于体内染色体出了问题。　　4.社会以及家庭心理因素　　早期社会隔绝、情感人为剥夺、缺乏母爱、无人照料、文化闭塞、不适当的教导方式等均可影响孩子的智力水平。在社会经济地位高、家庭结构稳定、母亲受过良好教育的家庭中，儿童的智力水平高于那些相关条件差的孩子。其他因素如大家庭、多子女、出生间隔时间短、双生子和父母离异等，均对儿童的智力发育有直接影响。　　5..地理环境　　孕妇缺碘是影响胎儿正常发育的重要因素之一。放射线无论是X线或其它放射线，均可使胚胎发育停止继而发生畸形。胚胎受放射线影响的程度取决于放射线种类和剂量、受照射时的发育阶段、胚胎对放射线的敏感性。　　噪音噪音中对胎儿的影响主要表现在对胎儿发育、胎儿反应以及致畸作用等方面。　　重金属如铅含量过高，易发生不孕、自然流产、生产低体重儿，其婴儿则有发育迟缓、智力低下等表现。　　6.营养　　研究表明，孕期营养不良是宫内胎儿生长迟滞的主要原因之一。凡母亲营养不良者，小儿体格发育均明显迟缓，这类小儿常伴有智能低、行为障碍或其他方面的障碍。更多
　　1.病因治疗　　已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其部分或完全恢复。功能低下，等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。　　2.训练和康复　　配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。　　迟早让患儿在有组织的机构（如托儿所和幼儿园）里接受持久的综合笥教育和训练。最好让患儿与正常儿一起照管，这样比分开照管更有益。开办特殊班级或特殊学校，以便提高身体健康水平，训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习。设立工作医疗站，一方面为青少年患者训练生产技能，另一方面保障就业。还可设立专门的医院、疗养所（村），收住中度以上MR。更多
　　1.初级预防　　包括以下内容：①卫生教育和营养指导；②产前和围产期保健（高危妊娠管理、重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物）；③传染病（病毒、细菌、原虫）的免疫；④遗传代谢检查及咨询（避免近亲婚姻、发现携带者）；⑤环境保护（防止理化污染、中毒及噪音损害）；⑥减少颅脑外伤及，正确治疗脑部疾病、控制发作；⑦加强学前教育和早期训练；⑧禁止对小儿忽视和虐待。采取上述措施的目的在于预防MR的发生。　　2.二级预防　　措施包括：①对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养（蛋白质和铁、锌等微量元素）供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用；②对学龄前儿童定期进行健康检查（体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉）；③新生儿代谢疾病（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）筛查；④产前诊断、羊水检查（染色体病、神经管畸形、代谢疾病）。二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理。　　3.三级预防　　需要社会、学校、家庭各有面协作进行综合预防。早期发现MR，早期干预和刺激；对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使MR儿童的功能有所改进。　　预防的根本途径是不断加深对MR病因学的研究，只有针对病因采取措施，才能使预防更加有效。更多
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