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为什么我儿子没有断掌纹却是唐氏儿？
健康咨询描述：
为什么我儿子没有断掌纹却是唐氏儿？我当初生我儿子的时候没有做唐氏筛查，可是孩子越大就越发现他的五官不正常，去医院进行检查后说是唐氏儿。但是我儿子没有断掌纹这个标志性的病症，怎么也是唐氏儿。希望得到的帮助:为什么我儿子没有断掌纹却是唐氏儿？
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&&&&&&断掌纹只是大部分唐氏儿都会有。但不能说是所有。因此有些唐氏儿是没有断掌纹的。&&&&&&唐氏儿患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。&&&&&&染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。&&&&&&先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。&&&&&&患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。
擅长: 擅长治疗消化系统疾病，如反流性食管炎，消化性溃疡，
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&&&&&&病情分析&&&&&&唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。&&&&&&唐氏儿表现为鼻梁比较低，眼睛的眼皮纹理比较清晰，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”，但是断掌只能说大部分有，并不绝对。或者是小指缺如，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。但是鼻梁低跟断掌并不是这个疾病所特异的。染色体检测是判断此病的金标准，由于做染色体分析需要细胞培养、分离等技术和时间，所以判断需要一定的时间。
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&&&&&&唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。但是看判断有无断掌纹并不是确定唐氏儿的方法。要通过基因检测才能确定。并不是所有唐氏儿都会有断掌纹。&&&&&&所以怀孕到一定时间后悔进行唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。&&&&&&唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。&&&&&&从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。&&&&&&唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。&&&&&&唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。&&&&&&以上是对“为什么我儿子没有断掌纹却是唐氏儿？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&唐氏儿是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。所以DNA检查的结果应该是可靠。说道唐氏儿的外貌特征的话，无肛也是一个典型的特征。断掌只能说大部分有，并不绝对。&&&&&&临床表现&&&&&&1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。&&&&&&2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。&&&&&&3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。&&&&&&4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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&&&&&&有的唐氏儿是没有断掌纹的，只是大部分都有而已。唐氏儿的21号染色体比常人多了一条是主要原因。&&&&&&一般唐氏儿有以下特征：&&&&&&1.婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。 头颈后部扁平。&&&&&&2.抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。 小指较短，掌中只有一条横纹。&&&&&&3.智力迟钝，身体发育缓慢。 很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。&&&&&&4.男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。&&&&&&5.而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。&&&&&&6.唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。 最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。因此怀孕一定时间之后都会进行一项唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
擅长: 泌尿外科，对前列腺类疾病、男性性功能障碍、男性不育
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&&&&&&有断掌纹并不一定就是唐氏儿，没有断掌纹也不一定就不是唐氏儿。这要通过基因检测才能够得出判断是不是唐氏儿。唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期（受精后24小时内），细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。&&&&&&而唐氏综合征患儿，也就是我们今天讨论的唐氏儿，是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的，具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900，也就是说在我国，大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。&&&&&&智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族，他们的面部特征都非常类似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下，智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。
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