试题分析：造成β链上第6位氨基酸发生改变的直接原因是mRNA上的碱基序列发生改变，根本原因是基因突变；通过分析异常基因与正常基因的碱基种类不能确定变异的类型，分析异常基因与正常基因的碱基序列可以确定变异的类型；通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式；造血干细胞可以分化形成各种血细胞，所以对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞。故选B
考点：本题考查基因突变和基因治疗的相关知识。
点评：本题以镰刀型细胞贫血症为素材，考查基因突变和基因重组的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，属于中等难度题。
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科目：高中生物
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是（&&& ）
A．血红蛋白基因突变类型属于碱基对的改变
B．根据凝胶电泳带谱分析，这对夫妇的四个孩子中体细胞基因纯合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C．检测突变基因的RNA分子，其核糖核苷酸序列（—UGCACAA—）
D．凝胶电泳分离酶切片段，与RNA杂交后，突变基因显示一条带，可以推断基因突变发生在血红蛋白基因内部
科目：高中生物
来源：学年甘肃省兰州一中高二下学期期中考试生物文科试卷（带解析）
题型：综合题
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为&&&&&&&&&&。（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照&&&&&&&&&&&&&&&&原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为&&&&&&&&&&&&&&。（3）图中③的过程称为&&&&&&&&&&，完成该过程的主要场所是&&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
来源：学年内蒙古包头三十三中高一下学期期末考试生物试卷（带解析）
题型：综合题
（7分，每空1分）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。上图是该病的病因图解。回答下列问题：（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为___________。（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照___________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为___________，该过程的场所是_________。（3）图中③的过程称为_____&&&& ___，完成该过程的场所是_________。（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是___________。
科目：高中生物
来源：学年吉林省吉林一中高二下学期第一次月考生物试卷
题型：综合题
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。（1）从图中可见，该基因突变是由于&&&&&&&&&&&&引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示&&&&条，突变基因显示&&&&条。（2）DNA或RNA分子探针要用&&　　&&&&等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列&　　&&&&。（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱl～II4中基因型BB的个体是&&&&&&&&&，Bb的个体是&&&&，bb的个体是&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
来源：2010年河南省高二下学期期中考试生物卷
题型：综合题
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于＿＿＿＿＿＿＿＿引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿＿＿条，突变基因显示＿＿＿＿条。
（2）DNA或RNA分子探针要用＿＿＿＿＿＿＿＿等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～Ⅱ－４中基因型BB个体是＿＿＿＿，Bb的个体是＿＿＿＿，bb的个体是＿＿＿＿。这种变异属于可遗传变异还是不可遗传变异正常人的红细胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的.这样的红细胞容易破裂,使人患溶性贫血,严重时会导致死亡,分子_百度作业帮
这种变异属于可遗传变异还是不可遗传变异正常人的红细胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的.这样的红细胞容易破裂,使人患溶性贫血,严重时会导致死亡,分子
这种变异属于可遗传变异还是不可遗传变异正常人的红细胞是圆饼状的,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的.这样的红细胞容易破裂,使人患溶性贫血,严重时会导致死亡,分子生物学的研究表明,镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病.
∵细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病∴这种变异属于可遗传变异
扫描下载二维码镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A．红细胞数量太少B．控制血红蛋白合成的基因发生改变C．染色体发生变异D．血红蛋白的某个氨基酸发生改变
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镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A．红细胞数量太少B．控制血红蛋白合成的基因发生改变C．染色体发生变异D．血红蛋白的某个氨基酸发生改变
镰刀型细胞贫血症的根本原因是
A．红细胞数量太少B．控制血红蛋白合成的基因发生改变C．染色体发生变异D．血红蛋白的某个氨基酸发生改变
扫描下载二维码镰刀形红细胞贫血症的表现
镰刀形红细胞贫血症的表现
基本信息：女&&
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我有个叔叔是这个病,想咨询一些关于此病的资料
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建议：你好~镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病.患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半.现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的药物.血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病,主要症状是贫血.病人衰弱,头晕,气短,心脏有杂音和脉搏增高;血液血红蛋白（Hb）含量仅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半;红细胞不仅数量少而且异常;出现许多长而薄,看起来像镰刀的新月形红细胞.祝健康~
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疾病百科　　在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成...　　在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。　　不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。　　急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。就诊科室：血液科 营养科典型症状： 多发人群：所有人 检查方法： 发病部位：全身常用药品： 疾病自测：
北京医院&&&外科
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北京大学人民医院&&&五官科_耳鼻喉科
首都医科大学附属北京朝阳医院&&&
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解析试题分析：Ⅰ、过程①发生了碱基对的替换，属于基因突变。在真核生物中，基因突变主要发生在细胞分裂的间期，即有丝分裂间期和减数第一次分裂间期。过程②表示转录，以DNA的一条链为模版，遵循碱基互补配对原则合成RNA的过程。过程③表示翻译，该过程需要mRNA作为模板、tRNA来转运氨基酸，rRNA组成核糖体。由于密码子具有简并性（一种氨基酸可以由一种或几种密码子决定）特点，所以基因突变不一定会导致组成蛋白质的氨基酸序列发生改变。Ⅱ、甲状腺激素的调节过程：下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素，同时甲状腺激素还能对下丘脑和垂体进行负反馈调节。（1）表中A是下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素，当甲状腺激素分泌不足时，下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素增多，促进垂体分泌促甲状腺激素，促甲状腺激素再促进甲状腺分泌甲状腺激素，使甲状腺激素分泌增多。（2）碘是甲状腺激素的重要成分，成年人长期缺碘会导致甲状腺激素分泌不足，而表现出喜热、畏寒等体温偏低现象，说明甲状腺激素能促进新陈代谢，加快产热；成年人甲状腺激素分泌不足时还会出现少言寡语、反应迟钝及嗜睡等现象，说明甲状腺激素能提高神经系统的兴奋性。（3）人体内所有细胞都由同一个受精卵有丝分裂而来，所以人体内所有细胞含有该个体所有的基因，由此可见，构成甲状腺的细胞中也有控制血红蛋白合成的基因。甲状腺细胞中的血红蛋白基因不表达，所以没有血红蛋白合成，即基因发生了选择性表达。考点：本题考查基因突变、甲状腺激素的功能、调节过程及细胞分化的原因。点评：本题以图、表为载体，综合考查基因突变、甲状腺激素的功能、调节过程及细胞分化的原因，意在考查考生的识图能力、识记能力和理解能力，属于中等难度题。
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科目：高中生物
题型：综合题
取一植物形态、大小、生长发育状况相同的四张叶片按如图所示的装置进行实验，烧杯中的液体可以保证叶片所需的水与矿质元素的正常供应，气体的移动可以通过观察油滴的运动判断。(不考虑气体在水中的溶解与外界气压的变化和蒸腾作用的影响)(1)适宜的光照下，装置A中油滴的移动情况是______，原因是_____________________。(2)适宜的光照下短时间内装置B中油滴的移动情况是___ _______。放置一段时间后，装置中的O2消耗完，这时油滴的移动情况是__________，写出此时的反应方程式：____________________________________________________________________________。(3)分析装置C中的油滴移动情况与光合作用和呼吸作用的关系：____________________________________________________________________________。(4)能否直接用C、D装置证明光合作用需要CO2，为什么？_____________。如果用B、C装置证明光合作用需要CO2，应该将叶片进行怎样的处理？________________。(5)要测定叶片细胞呼吸的强度最好选择装置__________。
科目：高中生物
题型：综合题
科学家将人的生长激素基因与某种细菌（不含抗生素抗性基因）的DNA分子进行重组，并成功地在该细菌中得以表达（如下图）。请据图分析回答：（1）过程①所示获取目的基因的方法是&&&&&&&。（2）细菌是理想的受体细胞，这是因为它&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（2分）（3）质粒A与目的基因结合时，首先需要用&&&&&&&&&酶将质粒切开“缺口”，然后用&&&&&&酶将质粒与目的基因“缝合”起来。（4）若将细菌B先接种在含有__________的培养基上能生长，说明该细菌中已经导入外源质粒，但不能说明外源质粒是否成功插入目的基因；若将细菌B再重新接种在含有______________的培养基上不能生长，则说明细菌B中已经导入了插入目的基因的重组质粒。（5）检测工程菌中的生长激素基因是否转录出mRNA和是否翻译出生长激素，可采用的技术分别是____________________、_____________________。
科目：高中生物
题型：综合题
蛋白质是生命的主要体现者，这与其理化性质分子结构有直接联系，请分析回答：用氨基酸自动分析测定几种肽化合物和蛋白质的氨基酸数目如下：&序号化合物氨基酸数目多肽化合物①催产素9②牛加压素9③血管舒缓素9④平滑肌舒张素10⑤猪促黑色素细胞激素13⑥人促黑色素细胞激素22蛋白质⑦牛胰岛素223⑧人胰岛素51⑨免疫球蛋白lgG660⑩人血红蛋白574（1）表中①②③的氨基酸的数目虽相同，但其生理作用彼此不同，这是因为它们的 ______不同。（2）表中的③和④ 、⑤与⑥虽然功能相同，但各自具有专一性。它们之间的差异主要取决于___________________ 。（3）表中⑧的生理功能说明蛋白质具有____________作用；⑨的生理功能说明蛋白质具有___________作用。⑩的生理功能说明蛋白质具有__________________作用。（4）这些实例说明蛋白质分子结构具有_____________，这种特定决定了___________ 。
科目：高中生物
题型：综合题
某小组同学为了调查土壤中细菌的情况而进行了实验。请回答与此相关的问题。（1）培养基中含有蛋白胨、淀粉分别为细菌培养提供了氮源和_&_&& ____；对培养基进行灭菌，应该采用的方法是_____&& __。（2）为探究土壤的微生物中是否有分解纤维素的细菌，在配置培养基时必须加入染料是&&&&&&&&&&&&&，试图将它分离出来并估算其数量的方法是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（3）如果提高培养基中NaCl的浓度，可以用于筛选耐&&细菌，这种培养基（按功能分）被称为_&&&&&。（4）从土壤微生物中提取出的酶首先要检测酶的活力（活性），酶反应速度可以用单位时间、单位体积中&&&&&&&&&&&&&&&表示；在生产糖液的过程中，为了使酶能够被反复利用，可采用&&&&&&&&&技术。
科目：高中生物
题型：综合题
下表是植物Ⅰ和植物Ⅱ在一天中气孔导度的变化。请分析回答：时刻0：003：006：009：0012：0015：0018：0021：0024：00植物Ⅰ气孔导度383530728152538植物Ⅱ气孔导度11203830352011（注：气孔导度能反映气孔张开的程度，其单位是mmolCO2·m-2·s-1，表示单位时间内进入叶片表面单位面积的CO2的量）（1）请在坐标图中画出植物Ⅰ和植物一天中气孔导度的变化曲线。（2）据表分析可知，一天中植物Ⅰ和植物Ⅱ吸收CO2的主要差异__________________。植物Ⅰ和植物Ⅱ光合作用所需水分主要由根尖成熟区通过_______________方式吸收。（3）下图表示植物叶肉细胞中发生的物质代谢过程（图中C3代表含有3个碳原子的有机化合物）。过程①的能量变化是糖类中的化学能转化为_____________________，所发生的场所在_________________。过程③的完成需要酶、_________、ATP等物质。凌晨3︰00时， ①②③④四种生理过程中，植物Ⅰ和植物Ⅱ都能完成的有______两个过程。（4）完成④过程时CO2首先与____________（物质）结合而被固定，若突然停止光照，则该物质的含量会_________（增加、减少、不变）。
科目：高中生物
题型：综合题
下图是有氧呼吸过程图解，请据图回答：（1）图中3所代表的物质名称是&&&&&&&&。（2）有氧呼吸的主要场所是线粒体，进入该场所的将被继续氧化分解的物质是&&&&&&&&。（3）如果O2供应不足，则人体内C6H12O6的分解产物是&&&&&&&&。（4）将一只小鼠放入含有18O2的密闭容器中，小鼠体内首先出现18O2的化合物是&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。（5）写出有氧呼吸的总反应&&&&&&&&&&&&&&&&&。
科目：高中生物
来源：学年北京四中高三下期开学模拟生物卷（解析版）
题型：综合题
农作物秸秆在生产实践中具有多种用途。在特定微生物产生的纤维素酶的催化下，秸秆中的纤维素可被分解为葡萄糖，经发酵后形成乙醇，再加工即可制成燃料乙醇，减少了人类生活对石油资源的依赖。请分析回答：（1）欲从土壤中分离获取上述特定微生物，可采用稀释涂布法或
法进行接种，所用培养基以纤维素为唯一碳源，目的是只允许能产生
的微生物生长，而其他微生物均不能生长。在培养基中加入适量的刚果红染料，若观察到
即可初步筛选到目的菌。（2）某研究人员经上述培养获得了三种微生物（甲、乙、丙），现通过如下实验比较三种微生物所产生纤维素酶的活性大小。①将甲、乙、丙三种微生物经离心等方法处理后，制成酶浓度相同的纤维素酶提取液，取等体积的三种提取液分别与等量的纤维素悬浮液混合，在相同且适宜的pH和温度条件下放置一段时间。② 利用
试剂检测产物中的葡萄糖，并通过比较颜色深浅程度判断酶活性的大小。③ 实验结果如下： 甲提取液乙提取液丙提取液颜色深浅程度＋＋＋＋＋＋注：“+”越多，颜色越深由表分析，三种微生物产生的纤维素酶活性不同，最可能的原因是
。其中产生酶活性最强的微生物是
。（3）农作物秸秆除用于生产燃料乙醇外，还可用于培育蘑菇和生产沼气等。下图为某生态农场的部分结构模式图。水稻、杂草在此生态系统的组成成分中属于
。输入到鸭体内的能量除通过呼吸作用以热能形式散失外，还用于鸭自身的
等生命活动。在农业生产上，将蘑菇房与蔬菜大棚连通可提高蔬菜产量，增产的原因最可能是
。（4）对农作物秸秆的充分利用可促进生态系统中物质在
之间不断地循环往返，同时合理调整了生态系统中的能量流动关系，有效缓解了燃烧秸秆造成的污染和浪费。 
科目：高中生物
来源：学年内蒙古呼和浩特高三质量普查生物卷（解析版）
题型：综合题
目前，英国研究人员利用最新的3D打印技术，“打印”出了活体胚胎干细胞。实验证明，这些干细胞仍能保持着人体胚胎干细胞的正常分化能力。科学家使用活体卵子及皮肤成纤维细胞，在实验室已成功克隆出数个人体胚胎，进而可以开发出有研究价值的胚胎干细胞。请回答：（1）自然状况下的胚胎干细胞是由哺乳动物的早期胚胎或中分离出来的一类细胞。（2）上述过程中要应用到动物细胞工程技术有、。胚胎干细胞在形态上表现为体积小，细胞核大，明显；在功能上具有
。（3）将胚胎干细胞用于检测有毒物质是否引起了基因突变，在分子水平上需要采用技术。（4）若选用囊胚进行胚胎分割，要注意对其做到均等分割。（5）胚胎移植是否成功，与供体和受体的生理状况有关。大量的研究已经证明，为胚胎在受体内存活提供可能的生理基础是。 }