心血管疾病基因检测/精准医疗，听惠汝太教授怎么说
&惠汝太教授指出，精准医疗就是在正确的时间，正确地给予合适的病人正确的治疗。比如，对于一个高血压病人，测量后表明其血压高，开了降压药，就结束了，但这不算精准医疗。有的高血压病人，是由于钠通道突变引起的，我们应该给予他抑制钠通道的药物。这样根据基因检测结果把这种病人就能很好的区分出来，然后针对病因进行治疗，更具靶向性，目标越明确，疗效就越好，副作用也就越小。
心血管疾病方面的基因检测的应用主要体现在两个方面：一是心血管病当中的单基因疾病。目前知道的与心血管病相关的基因大概有300多种，300多种里面有281种是单基因病（又称为孟德尔遗传病）。对于这些单基因病基因检测是其诊断的金标准。另一个是指导性用药。有些人由于基因变异对某些药不管用；比如针对冠心病患者进行抗凝治疗，如果事先不知道有相应的基因突变，用药后发现不管用，这样反倒会引起血栓的形成。这也是药物基因组学的范畴，即根据基因型来推断药物的疗效和毒副作用。这方面已在心血管疾病方面开始应用。
基因检测实际上在任何时候都可以，例如出生时或出生后。特别是对于有家族史的病人，在很小的时候进行检测有几个好处：早发现、早预防。所以关于什么时候检测比较好，很难断定。如果这个人没有思想顾虑的话，早检测当然好。有的人检测了，带的有相应的突变，但是不一定发病。如果早期检测到了突变，可能一辈子也不发病，这样患者的思想负担就特别大。
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一、心脏病的基本信息
　　病因　　1.先天性心脏病　　心脏在胎儿期中发育异常所致，病变可累及心脏各组织。　　2.后天性心脏病　　出生后心脏受到外来或机体内在因素作用而致病。如：冠状动脉粥样硬化性心脏病、风湿性心脏病、高血压性心脏病、肺源性心脏病、感染性心脏病、内分泌性心脏病、血液病性心脏病、营养代谢性心脏病等。　　临床表现　　1.症状　　常见症状有：心悸、呼吸困难、发绀、咳嗽、咯血、胸痛、水肿、少尿等。　　2.体征　　常见体征有：心脏增大征、异常心音、心律失常征、脉搏异常等。　　检查　　1.侵入性检查　　主要有心导管检查和与该检查项结合进行的选择性心血管造影，选择性指示剂(包括温度)稀释曲线测定心排血量，心腔内心电图检查、希氏束电图检查、心内膜和外膜心电标测、心内膜心肌活组织检查以及心脏超声显像、心血管内镜检查等。　　这些检查给患者带来一些创伤，但可得到比较直接的诊断资料，诊断价值较大。　　2.非侵入性检查　　包括各种类型的心电图检查、超声心动图、超声多普勒血流图检查、实时心肌声学造影、数字减影法心血管造影等。　　这些检查对患者无创伤性，故较易被接受，但得到的资料较间接，而随着仪器性能和检查技术的不断更新和提高，其诊断价值也在迅速提高。
二、心脏病有哪些症状
　　1、疲劳：是常见的心脏病的症状。当心脏病使血液循环不畅，新陈代谢废物(主要是乳酸)即可积聚在组织内，刺激神经末稍，令人产生疲劳感。疲劳的心脏病的症状可轻可重，轻的可不在意，重的可妨碍工作。但心脏病疲劳没有特殊性，它与其它疾病所致的疲劳难以区分。　　2、疼痛：心肌炎、心包炎、心律失常的病人均可感到胸部疼痛。最常见的心脏病的症状是心绞痛。心绞痛往往以劳累、激动、饱餐为诱因突然发作，疼痛部位多在胸部正中，有压迫、灼热或挤压感，甚至是一种濒临死亡的窒息感，有的可放散在左肩、背及左上臂内侧。疼痛持续时间短，3—5分钟消失，最长不超过20分钟。　　3、气短：也是常见的心脏病的症状。最显著特点是劳力性气短和夜间阵发性呼吸困难。劳力气短就是气短与活动有关。心脏病人常说，我上二层楼都心慌、憋气，受不了;夜间阵发性呼吸困难即夜间睡卧不平，有时从梦中憋醒，端坐且喘息一会儿方可缓解。
三、心脏病患者可以怀孕吗
　　轻人中较常见的心脏病主要为先天性心脏病和风湿性心脏病。此外还有心律失常等情况。这些心脏病妇女能否耐受怀孕和生产，主要取决于心脏病的严重程度、孕前心功能的状况。孕前心脏功能越差，孕后发生问题的几率就越大。因为妊娠期孕妇全身的血容量比未孕期增加约1/3，心脏负担明显加重，分娩更是一种强体力劳动，心脏负担十分重。产后原来供给胎儿、胎盘的血液，在胎儿、胎盘从体内排出后，这些血液也回到心脏，再次加重心脏的负担。心脏病的妇女是否能承受得了妊娠，分娩及产后这么多次的负担，一定要看她的心脏是否有很好的“代偿”能力。孕前早已有过心力衰竭，心脏已扩大，有心律失常，或有心内膜炎，妇女年龄已过大(超过35岁)等情况，妊娠后发生问题的机会就会大得多。妊娠期发生的心功能代偿失调往往比非孕期更为严重，医生也难于处理，有时对母-儿生命造成威胁，因此有心脏病的妇女如果计划妊娠，一定要先去心脏专家处就医，做全面检查，认真评估心脏状况，只有在心脏专家的许可和严密的观察下才能妊娠。
四、胸痛都是心脏病吗
　　某些心脏病可以表现为胸痛，但胸痛并不代表就是心脏病。严格地说，胸痛不是一个病，只是一个症状而已，且非常多见，任何因素如炎症、血管疾病、外伤、肿瘤等只要使支配胸部的感觉神经受到刺激，在临床上就会表现为胸痛。由于引起胸痛的原因不同，胸痛的表现形式及疼痛程度也不一样，有隐痛、压痛、灼痛、刺痛、压榨性痛等，有的疼痛向其他部位放射，有的局限于局部，有的与呼吸和运动有关，有的静息状态下也表现出胸痛。引起胸痛的常见病因有:　　(1)肺、胸膜、纵隔疾病
包括肺炎、胸膜炎、自发性气胸、支气管癌、急性纵隔炎、纵隔肿瘤等。其疼痛的特点是部位相对局限，但可沿神经分布向肩部或上腹部传导，深呼吸或改变体位时疼痛可加重，并伴有咳嗽、咯痰和呼吸困难等症状，X-光检查对确诊有帮助。具体疾病不同，还各有特点:如支气管癌多见于长期吸烟的中年以上患者，病程较长;自发性气胸则起病较急，多见于青壮年，常发生于用力屏气后，呼吸困难明显;肺炎除胸痛外体温高，咳嗽、咯痰等;胸膜炎的胸痛与呼吸有明显关系，随呼吸而加重;纵隔病变多为胸骨后疼痛。　　(2)心血管系统疾病
最常见的为心绞痛和急性心肌梗死。其疼痛特点是既往大都有心脏病史，疼痛多局限于胸骨后和心前区，也可见于上腹部和背部，向左肩部反射，劳累或情绪激动时疼痛加剧。急性心肌梗死的疼痛性质多为闷痛、压榨性痛、刺痛、绞痛、刀割样痛等，口服硝酸甘油等不能缓解。少数可仅表现为隐痛或胸前区压迫感。疼痛的时间多为数小时至数天，常伴有大汗、烦躁不安、面色苍白，有时有血压下降和心律失常。心绞痛的疼痛部位与急性心肌梗死同，但疼痛的程度要轻，休息数分钟或服硝酸甘油后可缓解。最常见的诱因为体力活动、情绪激动、饱餐后及吸烟和寒冷刺激等。　　(3)胸壁疾病
临床上也非常多见，如肋间神经痛、肋软骨炎、胸部肌肉劳损、急性蜂窝质炎等。此类疾病的疼痛特点是疼痛仅局限于病变局部，有明显压痛，无放射，疼痛的性质无特异性。　　(4)其它疾病
在某些情况下其它部位的疾病也可表现出胸痛，如消化系统疾病中的返流性食管炎，可引起胸部正中疼痛，并向肩背部放散。急性胰腺炎、胃溃疡穿孔等也可引起胸痛。膈胸膜炎、膈下脓肿、膈疝、肝癌、肝炎等病时，由于膈神经感觉纤维受到刺激或纵隔受压，也会出现胸痛，所以要注意鉴别。
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英科学家发现血管形成基因 或促进治疗心血管病
据Medical xpress编译 来自利兹大学的科学家们已经发现一种对血管形成起着关键作用的基因，这一研究加深了我们对于早期生命发育机制的理解。这一发现还有可能促使我们对如何治疗心血管疾病和有更进一步的了解。这项研究将被发布在《自然》杂志上。利兹大学医学院的David Beech教授是这项研究的主要领导者，他说：“血管网络并非预先构建而成，而是像河流水系那样出现。直到血液流入，血管才会形成，它们会随着血流量而构建。这种基因叫做Piezo1，它为传感器提供了指令，告诉机体血液正在正确地流动，并发出了形成新血管结构的信号。”“这一基因向一种蛋白质下达了指令，这种蛋白形成的渠道可响应血流机械力开放，使得一些小电荷能够进入到细胞中，触发构建心血管必需的一些改变。”该研究小组正计划研究操控这种基因对癌症的影响。癌症需要血液供应来促进发展，而且，在像这样的心脏疾病中，部分血管内形成的斑块破坏了血流。Beech教授补充说道：“这项工作为杂生命是如何开始的提供了基本的认识，并为治疗诸如心血管疾病和癌症一类的健康问题打开了新的可能性。这些疾病中血流发生改变是很普遍的，然而它们往往是有害的。”“我们需要开展更进一步的研究来了解这一基因是如何被操控来治疗这些疾病的。我们现在还处于研究的早期阶段，但这些研究结果还是很有前景的。”英国心脏基金会的医学副主任Jeremy Pearson教授为这项研究提供了部分的资金，他说：“血流量对于它所经过的动脉的健康具有很大的影响。例如，在有血流扰乱的区域，动脉更有可能发生病变。这是因为动脉壁内皮细胞对于血流极其的敏感，它们对于这些变化所做出的反应有可能导致疾病，使得动脉变窄，最终导致发作。”“直到现在，很少人知道血流量影响内皮细胞的过程。在对小鼠所做的这个实验中我们获得了令人兴奋不已的研究发现，告诉我们这些细胞中的一种蛋白在检测和响应血流改变中起至关重要的作用。”“通过进一步的研究，利用所发现的这一知识，我们希望看到能够开发出一种以这一过程为目标的治疗，从而阻止疾病在健康的动脉中形成。”
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中山大学附属第一医院
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擅长：在围产医学领域尤其在高危妊娠、母胎监护、多胎妊娠、……“中国心血管疾病基层医师培训示范中心”再次落户牡丹江市第二人民医院
牡丹江高校生活圈
日，ACTIVE基层医生心血管疾病培训项目2016总结大会暨2017全国启动会在江苏苏州隆重召开，牡丹江市第二人民医院循环内一科付秀华主任作为项目组委任的培训执行导师受邀参加了此次会议，并代表牡丹江市二院接受了项目组再次授予“全国心血管疾病基层医生培训示范中心”的牌匾。从1990年起我国心血管疾病持续位列居民死亡原因首位，心血管疾病导致的死亡人数已占全国总死亡人数的40.27%，WHO全球健康报告显示，如果不加以控制，到2030年我国冠心病患病率将比2000年增加3.7倍，控制心血管疾病蔓延已成为我国21世纪提高居民健康水平的重中之重。基于这样的现状，由中国心血管健康联盟指导，心血管健康研究院发起了“ACTIVE心血管疾病基层医师培训项目”。项目由全国著名心血管病专家葛均波院士、霍勇教授担任主席，于波教授、王建安教授担任执行主席。旨在通过地区级资深心血管专科医师的筛选，逐步建立起一支基层医师培训队伍，支持和推动各级心血管医师的临床诊治和科研水平，尤其基层医师的临床技能。此项目自2014年启动以来，取得了非常优秀的成果。此次大会开始，项目主席葛均波院士、执行主席王建安教授分别发表致辞，哈医大于波教授做了ACTIVE基层医生心血管培训项目-2016年度总结汇报。全国共61家医院接受了项目组“全国基层心血管疾病基层医师培训示范中心”的授牌，其中黑龙江省共有三家医院，牡丹江市唯有牡丹江市第二人民医院获此殊荣。经过审核评选，付秀华主任被项目组委任为基层培训执行导师，代表牡丹江市第二人民医院接受了于波教授授牌。之后会议秘书长做了2017年基层心血管疾病培训项目的项目介绍，项目核心专家共同开启了ACTIVE基层医生心血管疾病培训项目2017年度项目启动仪式。最后由于波教授做了大会总结，全体与会人员合影留念。2017年项目组将继续推进“示范中心”评选挂牌，鼓励培训师下基层、进医院、多方式、广覆盖开展基层培训工作，由省级牵头专家委任“特邀执行师”协同培训执行导师开展基层培训工作，2017年项目将开展“医院手拉手”活动，旨在使更多的基层医师得到更专业化的培训和临床诊治技能。过去的一年，牡丹江市第二人民医院作为ACTIVE心血管疾病基层医师培训中心多次到周边县、乡成功开展培训工作，受了当地医院及患者的好评，圆满完成了项目组的基层培训任务，得到了国家项目组的认可和肯定。相信在2017这样一个新契机下，牡丹江市第二人民医院作为全国心血管疾病基层医师培训示范中心会更好的造福家乡父老，工作再上新台阶，再创新辉煌！
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