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产前BoBs快速检测的临床应用
【摘要】：目的:探讨产前BoBs(BAC-on-Beads)快速检测技术在临床应用实践中的可行性进行评估及探讨。方法:收集嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心2014年7月至2015年5月因胎儿产前筛查高风险,孕妇高龄或产前诊断超声检查提示异常等原因而行产前诊断的孕妇887例(孕周为18~24周),孕周以超声测量为准,有并发症和其它症状者排除此项研究,在知情同意的情况下签订协议书,行羊膜腔穿刺时,抽取羊水25ml,其中20ml羊水用于细胞培养进行染色体核型分析,另外5ml羊水用于BoBs检测(除外血性羊水),其结果与随后的染色体核型分析比较,从而评估诊断的正确性,必要时进行FISH或基因芯片验证。结果:共检测887例羊水,其中结果有10例21-三体,3例18-三体,1例XXY,1例XYY,1例XO;1例DiGeorge综合征,1例22q11.2区域扩增,2例Xp22.31区域缺失。DiGeorge综合征、22q11.2区域扩增及Xp22.31区域缺失病例均经基因芯片验证,结果一致。染色体非整倍体异常均经羊水细胞染色体核型验证,结果相符。结论:染色体微缺失、微重复综合征是由微小的经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病,畸变小于5Mb,是基因组疾病中最常见的类型。常见临床表形有生长发育异常,智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官异常、内分泌异常及精神行为改变等,预后差,85-95%的染色体微缺失、微重复综合征为新发病例。BoBs快速产前诊断方法同其他检测方法相比,拥有更大的疾病覆盖区域,它不仅能够检测13、18、21、X和Y染色体的DNA拷贝数变化,还能够检测9种微缺失综合征区域的DNA拷贝数变化。BoBs法与传统方法相比较有明显优势,羊水需要量少(仅5ml),不需要通过细胞培养,操作简单、速度快、高通量,并可进行早期产前诊断。
【作者单位】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
产前BoBs快速检测的临床应用@刘晓丹$嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心!314000
@王路明$嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心!314000
@宋勤浩$嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心!314000
@苗正友$嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心!314000目的:探讨产前BoBs(BAC-on-Beads)快速检测技术在临
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