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苯丙酮尿症检查结果是2.263是不是正
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苯丙酮尿症检查结果是2.263是不是正常6岁的男孩
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&&&&&&指导意见：&&&&&&苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好
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&&&&&&病情分析：&&&&&&苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。&&&&&&指导意见：&&&&&&一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。
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“不食人间烟火”的孩子：PKU苯丙酮尿症 一生无法正常饮食
日讯，"PKU"，对很多高中生来说，这个缩写代表着他们梦想进入的“北京大学”。但对北京师范大学附属中学的高三学生吴一凡和李雨欣来说，这三个字母最先让她们想到的是一种遗传疾病--苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
从高一开始，吴一凡和李雨欣就成为苯丙酮尿症孩子的志愿者，她们希望让更多的人了解这种疾病，并帮助这些“不食人间烟火”的小伙伴。
让人深感无助的PKU
高一的假期，在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心（PKU联盟），志愿者吴一凡和李雨欣第一次从墙上的照片中看到了这些患病孩子的模样。“头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。此后不久，她们就看到了一个救助成功的真实案例，19岁的心雨姐姐，从小坚持吃药和特殊食品，控制了病情，她跟其他正常的学生一样，考上了大学。
但是在和心雨姐姐聊天时，她们发现，因为大众对苯丙酮尿症的不了解，患这种病的孩子常被误解，甚至有人认为这种病会传染，拒绝与他们接触。
特食的味道像泔水
“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。”
不同命运的两兄妹
更让人难过的是，即使是这样难以下咽的食物，也不是每个病童的家庭都能买得起。
因为病人数量少，生产特殊食品的厂家也非常少，这就造成食物价格高昂。一个孩子一个月大约要花三千多元买食材，随着孩子长大，费用也会逐渐增加。而有的家庭可能两三个孩子都是病童，父母往往不得不对一些孩子放弃治疗。
吴一凡说自己感触最深的是有一次去一个病痛家里探望。那是一个从河北来京务工的家庭，母亲就是为了给孩子治病才来北京的。他们家兄妹两个都患有苯丙酮尿症，但因为负担不起费用，妈妈已经放弃了对哥哥的治疗“到他们家的时候，是哥哥先从屋里跑出来的，但显然他的智力发育已经严重受损，虽然看起来十几岁了，但看到我们丝毫没有反应。打招呼他也不理睬。我拿出带来的小人书递给他，他接过去显得很开心，但却不会开口说‘谢谢’。”
过了一会儿，上小学的妹妹放学回来了。虽然同样是苯丙酮尿症患者，但是妹妹因为一直在坚持治疗、控制饮食，所以智力没受影响，甚至比同龄的孩子更加聪明伶俐。她的数学作业本字迹整整齐齐，全是大红对勾。她还给我们背了很多英语单词：鸡蛋、牛奶、鱼、花生……她告诉我们，所有这些她背诵的单词，都是她不能吃的食物。听到这句话的时候，心里真难受。"
满足病童的小心愿
吴一凡和李雨欣希望能为这些孩子做点什么。她们参与志愿工作，带病童们一起玩，带他们做活动，帮助他们与人沟通。“很多孩子因为生病变得内向、胆小。我们的工作可以让他们逐渐打消心里的顾虑，打开心扉。”
去年暑假，吴一凡参加了PKU组织的一次病童化装晚会，那天的欢乐场景让她记忆深刻。“我们自带了很多化妆品挨个儿给孩子们化妆。一个从房山来的12岁小男孩说，自己想化妆成‘吸血鬼’。我知道这个男孩家里因为给他治病经济拮据，而且爸爸对他总有很多怨气。平时他在家要做很多家务，有时候还会被爸爸打，有一次仅仅因为锅没刷干净就被打破耳朵，缝了13针。
我使出浑身解数想满足他小小的心愿。我给他画了蓝紫色的眼影，用眉笔把眉毛画得又粗又黑，还用口红画了个血盆大口。
化完妆男孩照镜子的时候开心极了，他说，现在就差一个黑斗篷了！最后他披起一个白被罩冲出了门。那天晚上大家都玩得开心极了。”
开选修课普及PKU知识
为了让更多的人了解这种罕见遗传病，吴一凡在高二时向学校申请举办关于苯丙酮尿症的讲座，她发现，除了生物老师之外，几乎没有人听说过这种病。
她又到北京西站、王府井、儿童医院门口等人口聚集区做抽样调查，发现被调查的150人中，只有一人听说过这种病，但却不知道新生儿如何筛查、如何治疗。
这学期，在付馨悦老师的帮助下，师大附中开设了关于苯丙酮尿症遗传问题的选修课，更多的学生通过老师和专家的讲解，了解了这种病。
吴一凡说，在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。
为了引起更多人对PKU的重视，吴一凡写了一篇论文：中国苯丙酮尿症患者的现状及救助对策。在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心会长赵宁女士的启发下，她呼吁：加快普及新生儿PKU筛查，尽量早发现、早治疗；完善政策，将PKU治疗纳入医保或社保范畴。对生产PKU药品和特食的厂家给予税收优惠，减轻企业负担，降低产品价格；加强宣传，提高社会对PKU的认知度，号召社会给予关注，减轻患者家庭的压力；在学生课本或者练习题中，增加PKU的相关介绍和习题，让学生更多地了解这种疾病；动员志愿者对PKU患者进行帮助，提高全社会对PKU的关爱水平。
本文来源：北京晚报-北晚新视觉网
记者：李莉/文
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
从高一开始，吴一凡和李雨欣就成为苯丙酮尿症孩子的志愿者，她们希望让更多的人了解这种疾病，并帮助这些“不食人间烟火”的小伙伴。
让人深感无助的PKU
高一的假期，在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心（PKU联盟），志愿者吴一凡和李雨欣第一次从墙上的照片中看到了这些患病孩子的模样。“头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。此后不久，她们就看到了一个救助成功的真实案例，19岁的心雨姐姐，从小坚持吃药和特殊食品，控制了病情，她跟其他正常的学生一样，考上了大学。
但是在和心雨姐姐聊天时，她们发现，因为大众对苯丙酮尿症的不了解，患这种病的孩子常被误解，甚至有人认为这种病会传染，拒绝与他们接触。
特食的味道像泔水
“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。”
不同命运的两兄妹
更让人难过的是，即使是这样难以下咽的食物，也不是每个病童的家庭都能买得起。
因为病人数量少，生产特殊食品的厂家也非常少，这就造成食物价格高昂。一个孩子一个月大约要花三千多元买食材，随着孩子长大，费用也会逐渐增加。而有的家庭可能两三个孩子都是病童，父母往往不得不对一些孩子放弃治疗。
吴一凡说自己感触最深的是有一次去一个病痛家里探望。那是一个从河北来京务工的家庭，母亲就是为了给孩子治病才来北京的。他们家兄妹两个都患有苯丙酮尿症，但因为负担不起费用，妈妈已经放弃了对哥哥的治疗“到他们家的时候，是哥哥先从屋里跑出来的，但显然他的智力发育已经严重受损，虽然看起来十几岁了，但看到我们丝毫没有反应。打招呼他也不理睬。我拿出带来的小人书递给他，他接过去显得很开心，但却不会开口说‘谢谢’。”
过了一会儿，上小学的妹妹放学回来了。虽然同样是苯丙酮尿症患者，但是妹妹因为一直在坚持治疗、控制饮食，所以智力没受影响，甚至比同龄的孩子更加聪明伶俐。她的数学作业本字迹整整齐齐，全是大红对勾。她还给我们背了很多英语单词：鸡蛋、牛奶、鱼、花生……她告诉我们，所有这些她背诵的单词，都是她不能吃的食物。听到这句话的时候，心里真难受。"
满足病童的小心愿
吴一凡和李雨欣希望能为这些孩子做点什么。她们参与志愿工作，带病童们一起玩，带他们做活动，帮助他们与人沟通。“很多孩子因为生病变得内向、胆小。我们的工作可以让他们逐渐打消心里的顾虑，打开心扉。”
去年暑假，吴一凡参加了PKU组织的一次病童化装晚会，那天的欢乐场景让她记忆深刻。“我们自带了很多化妆品挨个儿给孩子们化妆。一个从房山来的12岁小男孩说，自己想化妆成‘吸血鬼’。我知道这个男孩家里因为给他治病经济拮据，而且爸爸对他总有很多怨气。平时他在家要做很多家务，有时候还会被爸爸打，有一次仅仅因为锅没刷干净就被打破耳朵，缝了13针。
我使出浑身解数想满足他小小的心愿。我给他画了蓝紫色的眼影，用眉笔把眉毛画得又粗又黑，还用口红画了个血盆大口。
化完妆男孩照镜子的时候开心极了，他说，现在就差一个黑斗篷了！最后他披起一个白被罩冲出了门。那天晚上大家都玩得开心极了。”
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为了让更多的人了解这种罕见遗传病，吴一凡在高二时向学校申请举办关于苯丙酮尿症的讲座，她发现，除了生物老师之外，几乎没有人听说过这种病。
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这学期，在付馨悦老师的帮助下，师大附中开设了关于苯丙酮尿症遗传问题的选修课，更多的学生通过老师和专家的讲解，了解了这种病。
吴一凡说，在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。
为了引起更多人对PKU的重视，吴一凡写了一篇论文：中国苯丙酮尿症患者的现状及救助对策。在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心会长赵宁女士的启发下，她呼吁：加快普及新生儿PKU筛查，尽量早发现、早治疗；完善政策，将PKU治疗纳入医保或社保范畴。对生产PKU药品和特食的厂家给予税收优惠，减轻企业负担，降低产品价格；加强宣传，提高社会对PKU的认知度，号召社会给予关注，减轻患者家庭的压力；在学生课本或者练习题中，增加PKU的相关介绍和习题，让学生更多地了解这种疾病；动员志愿者对PKU患者进行帮助，提高全社会对PKU的关爱水平。
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(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题: (1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为
。(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是
。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为
。(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的
倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是
。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为
（1）Aa、aa （2）Aa 279/280 （3）46.67 （4）AaXbY 1/3360
【解析】（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。 （2）由图2可知，Ⅱ1基因型是aa，推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均为Aa。正常个体的基因型是69/70AA、1/70Aa，与Ⅲ1（Aa）婚配，生一个正常孩子（A_）的概率...
考点分析：
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