提问于： 06:59:23
宝宝两个半月被确诊为苯丙酮尿症吃特殊奶粉后血值降到0.8请问大夫是不是太低了
病情分析： 你好，根据你说的情况应该是没有大的问题的，建议你定期到医院给予复查，根据复查结果给予对症治疗的
指导意见：你好，其应注意饮食疗法的，此外还应补充多种神经介质，如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。应注意及时复查的。　我想咨询一下，我的宝宝现在3个月了，在一个月的时候查出了苯丙酮尿症值3点多，复查时还是3点多，医生_百度宝宝知道百度拇指医生
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苯丙酮尿症诊查中
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想问下，1、这种情况可以接种所有疫苗吗？因为马上要打疫苗，不知道有没有影响？
2、因为我的心情很难受，母乳质量一定受影响，如果没有奶了，宝宝怎么饮食？谢谢！
所就诊医院科室：
上海新华医院 儿内分泌科
用药情况：
药物名称：特质奶粉
服用说明：特质奶粉与母乳一顿隔一顿
可以打，其他问题结果出来门诊咨询
状态：就诊前
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提交时间：
预约时间：
150元/次(最长15分钟)
订单状态：已结束
病情信息：宝宝满月时医院通知苯丙酸铵高 为6.68
上周五看过您的门诊，现在检查结果未出，先进行特奶控制中
状态：就诊前
韩主任：您好！
我的宝宝新生儿筛查苯丙氨酸6.68；
6月27日直接到您那里门诊，做了尿蝶呤谱、血DHPR分析、基因检测，当天就开始用特殊奶粉，母乳与特奶一顿隔一顿喂养；
7月4日拿了尿蝶呤谱、血DHPR分析报告，您告知是正常的，因未带宝宝门诊，您告知也可以在当地化验下宝宝的血苯丙氨酸浓度；
7月8日（特殊饮食11天），在我们当地妇幼保健院检测苯丙氨酸浓度，今天结果出来，医院打电话告知是1.3；当地医生说未进行确诊，还让做了血-尿串联质谱，结果还未出来。
请问韩主任，这次检测结果是1.3，我的喂养方式需要调整吗？什么时候需要到您那里进行门诊？基因检测结果出来会通知我们吗？谢谢！
继续这样喂养，可以不来复查，报告自己来门诊取
状态：就诊前
韩主任：您好！
我们当地妇幼保健院让做的血-尿串联质谱结果今天也出来了，是正常的。血苯丙氨酸浓度为1.3。（这两项检测均是在服用特殊奶粉11天做的）。
我们当地医生认为当初未进行血苯丙氨酸浓度复测，有新生儿筛查假阳性的可能，加上现在的血-尿串联质谱是正常的，建议我停用特殊奶粉一周后进行确诊。
请问韩主任：1、母乳与特奶一顿隔一顿喂养后，现在血中浓度检测是1.3，还是比较低的，有可能是假阳性吗？2、现在宝宝50天，停用一周特殊奶粉，（母乳不够，只能是母乳和一般婴儿奶粉混合喂养），会对宝宝身体造成不好的影响吗？风险大吗？有必要停用复测确证吗？
先不要停奶粉，等基因结果出来再说
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
14-07-04找韩连书大夫就诊的q***患者，成功报到病历号：1***（保密）医生诊断疾病：苯丙酮尿症就诊类型：复诊最近一次就诊日期：最近一次就诊时大夫给的处置方案：尿蝶呤谱、血DHPR分析结果是正常的，不需用药，继续特殊奶粉与母乳一顿隔一顿喂养，等基因检测结果出来再说。
状态：就诊后
韩主任：您好！
我是7月4日在您那里拿了尿蝶呤谱、血DHPR分析结果，您当时告知是好的，不需要服药。我今天看此检测报告，发现新蝶呤的值是0.34（参考范围是1.2-2.92）、生物蝶呤的值是0.19（参考范围是0.42-1.92）、B%是36.73在范围内，新蝶呤和生物蝶呤的结果都很低，而他们的比值正常，DHPR活性也正常，会不会是罕见的鸟苷三磷酸环化水解酶（GTPCH）缺乏症？看到新蝶呤和生物蝶呤不在报告中的参考范围内好害怕，望韩主任指导，谢谢！
另外，我宝宝特殊饮食11天时在当地妇幼保健院复测苯丙
等基因结果
状态：就诊后
那这期间还需要监测宝宝血苯丙氨酸浓度吗？需要的话多久测一次？还有我外地的，来拿基因结果需要带小宝宝过来吗？谢谢韩主任！
有关知识看我的文章，以后不要在网上咨询了
状态：就诊后
韩主任:真是抱歉，又来打扰您了，看了您的文章上现阶段我宝宝应该控制在2到4，上次吃特奶11天检测是1.3，按照您的指导未调整喂养比例，还是特奶母乳一顿隔一顿。但上周二(特奶控制一个月)再次在当地检测，今天告知结果是0.6，请问我现在喂养比例需要调整吗？韩主任，因为当地医生都不太懂，我就相信您！按照您的指导来做，所以再次麻烦您了，谢谢！
状态：就诊后
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病情信息：韩主任：您好！
我宝宝现在三个月了，满月的时候新生儿筛查6.68，这两个月里面一直特奶控制，这两个月里在本地监测，血值都很低，在0.3-1.3，本来想这周来您门诊取基因检测报告，正好随访的，可是我发现我现在预约不到您的号了。所以希望可以先电话与您沟通下，麻烦您了，谢谢！
韩连书大夫通知出停诊:3月25日上午专家门诊因外出开会停诊；
4月16日下午有我的特需门诊，在儿科门诊12楼，挂号费128元
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,请问韩医生，1.父母需要做基因检测去判断孩子得病情么，当...
病情描述：三天初筛2.2，15天复查2.5，25天再复查2.8。血尿片已寄往贵院等待报告中。宝宝的基因检查也在进行中。
疾病名称：出生时足底是8复查是四第三次查又是7.9这个值高吗&&pku7.9算高吗食疗效果如何对孩子以后有影响吗&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：出生时足底血苯丙氨酸值6.9，第二次复查4.1，第三次7.9，算是确诊了苯丙酮尿症吗？现在53天了开始喝特殊奶粉跟母乳混合吃了，还要等两三周后上海新华医院结果出来才制定治疗方法，睡觉偶有惊厥，...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿现在42天在榆林市妇幼保健院采血筛选是苯丙酮尿症
曾经治疗情况和效果：
现在还没有进行任何治疗
想得到怎样的帮助：
1.咋样治疗苯丙...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，60天，在该院查出phu为11.5
曾经治疗情况和效果：
在渭南市大荔县检查过
想得到怎样的帮助：
今天能否找您看病
您能不能给一些治疗...
疾病名称：我是礼拜二在你那看病的的家属&&
希望得到的帮助：谢谢！！
病情描述：你让我做的两项检查 ，我已经寄向上海了，她们说两个礼拜结果才能出来，我想问的是；现在需要食谱治疗吗?
你说让我下个礼拜四再去你们那， 还要做什么检查呢，上面两个检查结果下下个礼拜才能...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：我明天去能看吗？还是必须要等到星期四？因为离的远，需要住院吗，要住几天？
病情描述：我的孩子现在37天了，前几天复查了PHE是28.45mg/dl。
疾病名称：你好大夫，我孩子现在刚慢月，pku是6.9&&
希望得到的帮助：请问改怎么办！
病情描述：现在什么都好着，就是爱动！！！
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：
苯丙酮尿症尿蝶呤谱和血活性测定结果分析
病情描述：
我家女孩新生儿足底血，初筛phe20，复查为23左右，上海尿蝶呤报告显示：新蝶呤6.00，生物蝶呤0.53，比值是8.09。dhpr活性3.24。...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好大夫，经典型pku确诊后，还有必要做基因检测吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：所就诊医院科室：
西北妇女儿童医院 儿童保健科
苯丙酮尿症尿蝶呤谱和血活性测定结果分析
病情描述：
您好，大夫，我家女孩初筛phe20，复查为23左右，寄到贵院的蝶呤报告显示：新蝶...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：我家宝宝是母乳和奶粉混合喂养，在等化验结果的几天，要注意宝宝的饮食吗，担心一般的...
病情描述：出生三天后采集足底血，一个月后化验结果出来，有可能是苯丙酮尿症，要复查，已经采血，复查结果要7到10天出来。
疾病名称：苯丙酮尿症的产前诊断&&
希望得到的帮助：现在能不能检查我怀的孩子是不是健康的。需不需要我跟我老公一起来检查基因。是不是一...
病情描述：我以前生过一个苯丙酮尿症的孩子，现在已经不在了。我现在怀孕17周了。以前没检查过基因。以前那个孩子检查的结果也不知道了
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：孩子有可能是误诊吗？医生说可能提前预产期十几天孩子肝脏没有发育好，就筛查的时候血...
病情描述：喝特殊奶粉比例是8比2的时候测的血值是0.10,7比3的时候测血值是0.58，和母乳越来越多，现在比例是5比5，
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：现在我想问下我们需要给宝宝多长时间验一次血，盐城医院医生让我们一个月一次，但是我...
病情描述：韩教授您好，我的宝宝现在51天，在出生3天后验血结果是4.64，然后第二次是5.63，然后我们今年的4月24日去上海新华医院，当时挂的您的号，那次验血结果是4.1，然后您让我们配合吃特奶，回来后在盐...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医生，我想问下,我们家宝宝是不是经典的PKU?
病情描述：PKU检验报告中.有两个纯合突变.有一个杂合突变.报告中这三个突变为同义突变。还有一个杂合突变，这边的医生说同义突变相当于没有突变，一个杂合突变不考虑疾病的范围。意思是说我家孩子不是经典...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：我们现在又怀了一个快2个月了我怕又是所以问一下要做什么检查？？到哪个医院可以做？
病情描述：我有个小孩日生2011年年底查出有pku现在智力低下不会说话
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：希望大夫帮忙解释下这堆数据意思，看看有必要再做一次分型吗
病情描述：宝宝出生后Pku值一直3点多到2点多，宝宝现在刚满4个月，之前当地大夫让采集尿片、血片寄往上海新华医院分型，分型结果：新蝶吟（N）（nmol/molCr)：0.14，生物蝶吟（B)（nmol/molCr)：0.42，B%[...
疾病名称：小儿苯丙酮尿症&&新生儿PKU高&&
希望得到的帮助：1、我女儿的情况是否能确定是PKU？2、是否是非经典PKU? 3、下一步应该怎么办？十分感谢...
病情描述：韩大夫您好，我女儿出生后第8天（2月14日）采足跟血，结果为2.9；第27天（3月4日）接通知需要复查，结果为3.8；第29天（3月6日）又采集一次结果为3.0；第37天（3月14日）又复查一次结果为3.3，（...
疾病名称：小孩苯丙酮尿症的饮食治疗管控注意事项&&
希望得到的帮助：尽快得到回答
病情描述：小孩性别男，出生于日，患有先天性苯丙酮尿症，一直采取食疗控制血值，血值从出生开始食疗控制也一直还算较稳定，就是最近3个月小孩总是血值过高，希望医生能给与我正确的食疗治疗该...
疾病名称：四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症&&6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺乏症&&
希望得到的帮助：看看到底是属于哪一种类型的苯丙酮尿症，是否是四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症，要不要...
病情描述：约5月28号发现孩子的尿液有香味，头发发梢有一点偏黄。但没有引起主要。6月9号（20天）医院通知出生抽血phe血值8.6，疑患pku；6月10去成都市妇幼保健院新生儿疾病筛查科复查抽血化验phe及做遗传...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学...
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2岁经典型苯丙酮尿症耐受值突增，血浓度反降低
状态：就诊前
不需要，继续减少特殊奶粉量
状态：就诊前
很困惑，为什么会耐受突然增加呢，还有就是连续三个月了血值偏低对孩子有害么？
以后检测再说
状态：就诊前
请问pku三岁'�
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4月16日下午有我的特需门诊，在儿科门诊12楼，挂号费128元
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,请问韩医生，1.父母需要做基因检测去判断孩子得病情么，当...
病情描述：三天初筛2.2，15天复查2.5，25天再复查2.8。血尿片已寄往贵院等待报告中。宝宝的基因检查也在进行中。
疾病名称：发育迟滞&&谷丙转氨酶高&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前九月大，肝酶高一直找不到原因，巨细胞病毒查过，代谢...
病情描述：足月出生，体重低于五斤
一月大时发现谷丙转氨酶高至今九个月大还是高，服用门冬氨酸鸟氨酸保肝治疗，还是在一百左右
四月大时感觉发育落后，做过两个疗程康复治疗效果不明显，怀疑遗传代谢性疾...
疾病名称：医生，甲基丙二酸症，求助。&&
希望得到的帮助：家长应该做什么？结果是否存在一过性的可能？
病情描述：孩子3月3日出生，3月24日被检验所告知丙酰基肉碱9.44偏高，建议复查；3月25日到北京儿童医院复查，做血、尿特检，3月29日，被检验所告知尿代谢结果为：甲基丙二酸血症，（结果倍率为1293.3），现...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问大夫能是否能确诊甲基丙二酸血症，后期的治疗怎么进行？另外我们近期计划去您那边...
病情描述：新生儿号出生，医院3次足底血化验结果都是说疑似甲基丙二酸血症，现在孩子状况还可以，有吐奶但不严重，没有嗜睡表现，其他表现正常。3.24号化验的血液酸碱度医生说还可以。
疾病名称：希特林蛋白缺陷&&
希望得到的帮助：身材矮小，希特林蛋白缺陷
病情描述：去年在贵医院就诊，基因检测确定希特林蛋白缺陷，一直无乳糖喂养，小孩现在刚满一周岁，体重还好，身高只有70厘米。是缺锌吗？口腔溃疡严重不肯吃奶
疾病名称：辛烯酰肉碱值第一次是0.44复查后为0.63&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：请问辛烯酰肉碱高了会有什么影响！怎么治疗？
疾病名称：希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：这2个月一直都是熊去氧一天一颗，维生素A.D.E一天一颗。无乳糖奶粉喂养。
请问下医生...
病情描述：出生19天上呼吸道感染发烧，住院7天，满月当天发烧又住院10天。42天的时候又发烧再次住院做了腰穿确诊为化脓性脑膜炎！然后住院25天的时候脸色开始发黄，检查肝功能直胆红70.5间接胆红48.3，总胆...
疾病名称：四肢短小&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：在积水潭医院骨科看过 医生说四肢短小怀疑有遗传基因的缺陷 希望您能给看看 帮帮我们
疾病名称：早产儿脑发育不全&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,主任你好，我想咨询下，我孩子能确诊是甲基丙二酸尿症和线...
病情描述：主任，你好，我孩子因为早产脑出血在做康复治疗，目前复查核磁正常，康复期间肌张力正常肌力低，检查遗传代谢筛查，提示甲基丙二酸浓度增高，乳酸、草酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基...
疾病名称：出生时足底是8复查是四第三次查又是7.9这个值高吗&&pku7.9算高吗食疗效果如何对孩子以后有影响吗&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：出生时足底血苯丙氨酸值6.9，第二次复查4.1，第三次7.9，算是确诊了苯丙酮尿症吗？现在53天了开始喝特殊奶粉跟母乳混合吃了，还要等两三周后上海新华医院结果出来才制定治疗方法，睡觉偶有惊厥，...
疾病名称：辛烯酰肉碱值第一次是0.44复查后为0.63&&
希望得到的帮助：怎么治疗，
病情描述：请问这个辛烯酰肉碱高会有什么影响。
疾病名称：高苯丙胺酸血症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
关于孩子这个苯丙胺酸血症国家有没有什么基金，或者补助。在省妇幼看病的医药费在所在地的医保...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿现在42天在榆林市妇幼保健院采血筛选是苯丙酮尿症
曾经治疗情况和效果：
现在还没有进行任何治疗
想得到怎样的帮助：
1.咋样治疗苯丙...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，60天，在该院查出phu为11.5
曾经治疗情况和效果：
在渭南市大荔县检查过
想得到怎样的帮助：
今天能否找您看病
您能不能给一些治疗...
疾病名称：我是礼拜二在你那看病的的家属&&
希望得到的帮助：谢谢！！
病情描述：你让我做的两项检查 ，我已经寄向上海了，她们说两个礼拜结果才能出来，我想问的是；现在需要食谱治疗吗?
你说让我下个礼拜四再去你们那， 还要做什么检查呢，上面两个检查结果下下个礼拜才能...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：我明天去能看吗？还是必须要等到星期四？因为离的远，需要住院吗，要住几天？
病情描述：我的孩子现在37天了，前几天复查了PHE是28.45mg/dl。
疾病名称：遗传代谢病
希望得到的帮助：请问医生是遗传代谢病吗？可以到你们内分泌科就诊吗？
病情描述：宝宝出生后嗜睡，喂奶困难，吃得少，反应差，住进了河南省周口市新生儿监护室，做了尿检寄往北京敏路思实验室检测遗传代谢病种，检测为尿的排泄乳酸增高，之后复查还是乳酸尿
现在宝宝七个月了，...
疾病名称：你好大夫，我孩子现在刚慢月，pku是6.9&&
希望得到的帮助：请问改怎么办！
病情描述：现在什么都好着，就是爱动！！！
疾病名称：呼吸窘迫&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：目前23个月，身高88.5.体重13.5.头围53.1。有鸡胸，背部有个骨头块，主要是头大，连云港三院郑芹医生推荐联系你，可能是遗传代谢病。您看春节前能否到上海检查下
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：
苯丙酮尿症尿蝶呤谱和血活性测定结果分析
病情描述：
我家女孩新生儿足底血，初筛phe20，复查为23左右，上海尿蝶呤报告显示：新蝶呤6.00，生物蝶呤0.53，比值是8.09。dhpr活性3.24。...
投诉类型：
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学...
韩连书大夫的电话咨询
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儿童内分泌科
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