南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析--《西南国防医药》2014年01期
南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析
【摘要】：目的了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测。结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea/αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R556.61【正文快照】：
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是广西地区最常见的血液学遗传疾病。育龄人群中α-地贫发生率为13.78%~17.46%[1],新生儿中发生率约为7.8%[2],贫血患儿中发生率更是高达20.11%[3]。为了解本地区贫血患儿中α-地贫发生情况及其基因分布,本研究对2006年1月~2012年8月在我院就
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京公网安备74号：地中海贫血在日常要注意什么？饮食方面呢？谢谢！相关问题_健康易
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问题：：地中海贫血在日常要注意什么？饮食方面呢？谢谢！ 性别：女
女儿今年18岁，刚发现有中度地中海贫血，主要是脸色很苍白，容易觉得累 ...
回答：饮食方面主要是补血，防治贫血，平时还要防止外伤等。 ...
问题：静止型α地中海贫血需要治疗吗？日常生活需注意写什么？ 性别：女
静止型α地中海贫血需要治疗吗？日常生活需注意写什么？ ...
回答：这种情况不需要治疗，日常饮食也没有什么特别的.注意感染(如感冒)时及时去医院治。 ...
问题：地中海，饮食，日常生活，现不知道应怎样好？ 地中海
患者年龄：3岁半
患者性别：男
全部症状：饮食，日常生活。
发病时间及原因：就是我检查没有地贫，为什么小孩会出现A地中海贫血呢？
治疗情况：现不知道应怎样好？
想要得到的帮助:有没有药可治好的？ ...
回答：病情分析:
你好，这是基因组合所致，即你和你丈夫基因组合后出现A地中海贫血的基因型，建议你去血液科，再次检查确诊，以尽快采取治疗措施
根据不同程 ...
问题：地中海贫血，化验结果怎样才表示为地中海贫血？ 化验结果怎样才表示为地中海贫血？
DPT结查为47，是不是就是地中海贫血呢 ...
回答：是的。你的情况要多加注意吧。以免晕眩 ...
问题：地中海，饮食，日常生活，现不知道应怎样好？怎么治疗？ 地中海
患者年龄：3岁半
患者性别：男
全部症状：饮食，日常生活。
发病时间及原因：就是我检查没有地贫，为什么小孩会出现A地中海贫血呢？
治疗情况：现不知道应怎样好？
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回答：你好
地中海贫血又称海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全的抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。
你说的应该是α海洋性贫血， ...
问题：地中海，饮食，日常生活，现不知道应怎样好？怎么办？ 地中海
患者年龄：3岁半
患者性别：男
全部症状：饮食，日常生活。
发病时间及原因：就是我检查没有地贫，为什么小孩会出现A地中海贫血呢？
治疗情况：现不知道应怎样好？
想要得到的帮助:有没有药可治好的？ ...
回答：病情分析:
α（阿尔法）地中海贫血，又叫珠蛋白生成障碍性贫血，属先天性遗传性疾病，大多数是由于合成α肽链的基因的缺失，少数是由基因突变引起。分四型:静止 ...
问题：我想检查一下自己是否有地中海贫血需要做 我想检查一下自己是否有地中海贫血需要做
我想检查一下自己是否有地中海贫血 需要做什么项目
患者年龄:32
患者性别:男 ...
回答：据你给的情况，地中海贫血需要做：1）血常规检查2）红细胞脆性实验3）血红蛋白电泳4）地中海贫血基因筛查这些都要在医院做的。 ...
问题：我想一下中度偏高的地中海贫血应怎样治疗?日常生活要多注意 性别：女
会经常无故发抖..脸色苍白.请医生们帮帮忙..谢谢.家里不富裕.不能去医院治疗.只能多注意生活上的了.请各位医生多帮帮忙!尽量详细点.谢谢..！ ...
回答：地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极 ...
问题：a型地贫和β型地中海贫血可以结婚,需要注意哪些? a型地贫和β型地中海贫血可以结婚,需要注意哪些? ...
回答：1．生活调理,地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有 ...
问题：地中海贫血可以自料不 性别：女 年龄：0
全部症状：
发病时间及原因：
治疗情况：检喳有地中海贫血怎么治疗 ...
回答：您好，地中海贫血，孩子轻度的不需特殊治疗的，中重度需要积极治疗，注意检查结果，根据医生嘱托合理饮食。 ...
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两个罕见chr6端粒起始的包括α基因簇大片段重排突变的地中海贫血遗传家系鉴定.pdf64页
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Ⅲ㈣圳圳㈨Ⅲ㈣㈣舢ⅧI Y座机电话号码 硕士学位论文
两个罕见chrl6端粒起始的包括仅基因簇大 片段重排突变的地中海贫血遗传家系鉴定 硕士研究生：胡玲玲 指导教师：徐湘民教授 摘要
研究背景与目的 地中海贫血 thalassemia，简称地贫 是由于珠蛋白基因表达比例失衡引
起的一种遗传性血液病，表现为小细胞低色素性贫血。在我国主要发生在广西、
广东、海南等省份。0L．珠蛋白基因或者p．珠蛋白基因缺陷分别对应产生伐．地贫
或p．地贫，出生后血红蛋白主要成分为HbA，由两条u链和两条p链组成，其
中珠蛋白链由位于16p13．3的c【．珠蛋白基因簇和llpl5．3的p．珠蛋白基因簇合
成。据文献报道，大约90％的C【地中海贫血是由包含O【珠蛋白基因簇或其调控
区域的片段缺失导致，大约95％的p地中海贫血是由p珠蛋白基因簇上的点突
变引起。 a．地中海贫血的表型因Ⅱ珠蛋白基因缺陷的数目不同而表现出多样性。一
个a基因缺失或突变为Ⅱ+地中海贫血，两个Q珠蛋白基因缺失或突变为ao地中
海贫血。一个或者两个0【基因缺陷会导致轻度贫血症状。三个Q基因缺陷时会
引起HbH病，表现中度至重度贫血症状，四个仅基因缺陷会导致围产期死亡，
即HbBan’s水肿胎。对于一个ao地贫携带者和矿地贫携带者夫妇，其后代有
25％的机会罹患HbH病。因此鉴定各种缺陷对于产前诊断是很有必要的。 在a．地中海贫血中缺失突变属于常见类型，但a．珠蛋白基因簇重复容易被 摘要
忽略，除非与p珠蛋白基因缺陷共遗传加重表型而被检测。过量的Ⅱ．珠蛋白基
因表达可能使B．珠蛋白基因缺陷的携带者表型从轻型加重成中间型。 。噍 本研究鉴定了一个大片段重复突变家系和一个大片段缺
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