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pku孩子不怎么控制饮食值也不是很高_pku
状态：就诊前
说明你孩子病情较轻
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状态：就诊前
那说明就是可以再继续这样吃的是吗？
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状态：就诊前
谢谢您！韩大夫
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状态：就诊前
韩大夫您好！我想再请问您一下，自从上次咨询您之后，我就试着给孩子吃了3天我们的食物和大米，特奶还是吃的，3天后我们给孩子手指采血，今天上午刚收到消息，结果是血浓度260，请问韩大夫我的孩子这究竟是怎么了？
同上，指标会波动，以后不要咨询了，若有问题，到门诊咨询
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学会、...
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（别名：鼠尿症,PKU,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿）
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
苯丙酮尿症概述
　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3&6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。&
苯丙酮尿症遗传示意图
　　1、苯丙酮尿症由什么原因引起的?
　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
　　2、苯丙酮尿症如何影响患儿?
　　苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
　　3、哪些人易患苯丙酮尿症?
　　当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为&携带者&。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
　　当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。
　　患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
　　1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，
　　2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;
　　3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
　　4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
　　5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ&35，仅5%患儿IQ&68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
　　6、2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
　　7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
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　　1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
　　2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸
　　(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。
　　(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。
　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
　　3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法：
　　(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度&120&mol/L(2mg/dl)，PKU&1200&mol/L。
　　(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。
　　4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，&1200&mol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸&1200&mol/L诊断为PKU，&1200&mol/L，为高苯丙氨酸血症。
　　5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析　血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。
　　6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm&10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
　　7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度&600&mol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度&600&mol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。
　　8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。
　　9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。
　　10、智力测定 评估智能发育程度。
　　11、DNA分析　目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
　　12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
　　诊断：
　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。
　　BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%&10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。
　　在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。
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　　苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
　　1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做?
　　用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
　　这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。
　　2、苯丙酮尿症的症状可以防治吗?
　　可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
　　刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中，但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。
　　擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化，需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。
　　苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代，医生认为：大约在6岁左右，大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。
　　苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。
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　　预防该病因避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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关于非典型苯丙酮尿症（6PTPS）的一些问题
状态：就诊前
控制的不错，暂时不需要调整药量，采血时间在饭后3小时左右较好。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
顾老师你好，从9月17号我们将宝宝的用药调整为 “ BH4每日10毫克，一天两次；息宁每日60毫克，每天三次；5HTP每天30毫克，每天三次”
9月24日PHE为1.8，10月28日PHE为1.4，10月22日为1.7，11月19日为0.5，12月17日为1.4，12月21日垂体泌乳素PRL为4.58
现在宝宝9个月，体重8.5公斤，头发肤色瞳孔小便无异常，经常无意识的从嘴里发出妈妈，爸爸，大大等音，爱看动画片和广告，即使在吃饭时如果听到电视里发出安瑞克的广告声音或者喜羊羊与灰太狼的声音，便会立即停止吃饭或喝奶，在学步车里会迅速跑到电视机前看电视，能连续看五分钟都不愿意离开电视机；在学步车里可熟练自由在房间各个角落自由进出，扶着茶几可以独自站立1到2分钟，想喝奶时知道跑到奶粉罐的地方大声发出“啊”的声音，生人盯着看时会哭，妈妈不在身边时，自己在学步车里会自动到妈妈经常呆的地方如电脑，或卫生间寻找。看见大人接电话时喜欢叫大人把电话放在自己耳朵边听，不给就自己去拽或大叫。无腹泻多动症状
问一下现在药量需要调整吗？谢谢！
不需要调整
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顾强大夫的信息
苯丙酮尿症
顾强，男，主治医师，自1993年至今北京大学第一医院儿科神经及遗传代谢专业工作，
主要从事儿童神经遗传...
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北京儿童医院关键词： |
高苯丙氨酸血症
性别：男
年龄：6个半月
病史：病情描述：我儿子出生后查出PHE2.1MG/DL.一个月后涨到2.7。后面复查了两次，均是1.9和2.4。检查红细胞二氢蝶啶还原酶单上显示：DHPR活性3.47nmol/(min.5mmdisc).尿蝶呤谱分析报告单上显示：新蝶呤 3.70、
生物蝶呤 1.82、
B% 32.91。我们实在不知道这是什么意思？请问我儿子确定是这个病吗？需要怎么治疗！现在儿子已经6个半月了。
如果确定是，医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养，而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。
性别：女年龄：43病史：苯丙酮尿症病情描述：原来苯丙氨酸26.8现在自己就降到17.1了不治疗还能继续掉吗
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。是需要继续进行治疗的。
Phe阳性是什么意思？...补充问题1：( 21:06:17)
tsh值阴性是否正常?
TSH是检查先天性甲状腺功能，PHE是检查苯丙酮尿症，这两个都是先天性遗传病，您孩可能有苯丙酮尿症
我孩子现在血验值是PHE3.74是否正常
你好，你能提供你们作检查的机构的正常参考值吗？因为医院没，正常值是不完全一样的。
我儿子出生1个多月了
医院打电话说患有苯丙酮尿症
PHE值是4.26
请问得这个病的几率大吗
厉害吗这种病
得这种病几率很小，先检查清楚再说，明确诊断后对症治疗
性别：女
年龄：36
我的儿子是苯丙酮尿症患儿，虽说一直对他爱护有加，但他的个性很急，我不知道是由于这个病面引起的还是我抚养过程中对他的宠爱有关？？
您好，性格，平时父母的习惯有关，注意锻炼看看。
我的宝宝出生33天了，医院打电话来说足底血偏高，我想知道有什么引起的
你好，是不是出生时化验苯丙酮尿症的呀。
你好，医生，我小孩今天检查出来苯丙酮尿症PA值是124.46，医院通知复查，请问PA为124.46偏高多少，临界值为多少呢，谢谢，跪拜
苯丙酮尿症的筛查是测定苯丙氨酸（phe）的水平，血浓度phe大于1200umol/L经典型的苯丙酮尿症。
患者年龄：33天
发病时间：0
主要表现：一般多少值是正常的？
医生诊断及化验结果：一般多少值是正常的？
补充问题1：( 21:54:00)
测出来是2.6 严重么
您好，一般是阴性才可以}